Библиографическое описание:Анализ распространенности патогенных вариантов в гене <i>LRRK2 </i>среди выборки пациентов c болезнью Паркинсона Красноярского края : научное издание / А. А. Шалёва [и др.]. - Текст : непосредственный // Журнал Сибирского федерального университета. Серия: Биология. - 2026. - Т.19, №2. - С. 385-394. - Исследование выполнено при финансовом обеспечении Государственного задания ФМБА России на тему: «Использование молекулярно-генетического анализа для оценки риска раннего развития нейродегенеративных заболеваний», а также с привлечением средств федерального бюджета Сибирского федерального университета. - ISSN 1997-1389. - ISSN 2313-5530.
Аннотация:Известно, что развитие болезни Паркинсона (БП) может быть ассоциировано с герминальными патогенными вариантами в различных причинных генах. Ген LRRK2 и его варианты относятся к наиболее распространенным генетическим причинам развития заболевания. Распространенность вариантов в данном гене слабо изучена для пациентов с БП России и, в частности, для пациентов Красноярского края. Цель исследования - анализ распространенности вариантов p.G2019S, p.R1441C и p.R1441G в гене LRRK2 среди пациентов с БП, проживающих на территории Красноярского края. Обследованы 73 человека: 66 пациентов со спорадической и 4 пациента с семейной формами БП, а также 3 дочери пациента c семейной формой заболевания, у которого был выявлен вариант p.G2019S в гене LRRK2 . Анализ вариантов p.G2019S, p.R1441C и p.R1441G в гене LRRK2 проводился методом аллель-специфичной ПЦР-РВ, наличие вариантов подтверждалось методом секвенирования по Сэнгеру. Проведенное исследование позволило выявить у 1 из 70 пациентов с семейной формой БП вариант p.G2019S в гене LRRK2 , также выявленный у одной из трех дочерей пациента. Варианты p.R1441C и p.R1441G не были обнаружены среди данной выборки пациентов. Таким образом, выявленная распространенность варианта p.G2019S cоставила 1,4 %, что соответствует данным литературы. Анализ указанных вариантов актуален в рамках генетического консультирования пациентов с БП.
The LRRK2 gene and its pathogenic germline variants are among the most common genetic causes of Parkinson’s disease. The prevalence of these variants in the gene remains poorly studied in Russian PD patients, particularly in those in Krasnoyarsk Krai. The study aimed to assess the prevalence of the LRRK2 gene p.G2019S, p.R1441C and p.R1441G variants among PD patients in Krasnoyarsk Krai. The sample included a total of 70 patients: 66 patients with sporadic PD and 4 patients with familial PD. Additionally, three daughters of a familial PD patient who carried the p.G2019S variant in the LRRK2 gene were examined. The screening for p.G2019S, p.R1441C and p.R1441G variants in the LRRK2 gene was conducted using allele-specific real-time PCR, with variant confirmation performed via Sanger sequencing. The study identified the p.G2019S variant in only one familial PD patient and in one of the three daughters of that patient. The p.R1441C and p.R1441G variants were not detected within this sample. The observed prevalence of p.G2019S variant was 1.4 %, aligning with existing literature data. This analysis is clinically relevant for genetic counselling in PD patients.
Издательство:Сибирский федеральный университет, Красноярск
Источник:Журнал Сибирского федерального университета. Серия: Биология
Выпуск:Т.19, №2
Номера страниц:385-394
Держатель оригинала документа:Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В. Ф. Войно-Ясенецкого, Сибирский федеральный университет, Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства России
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки
