Вклад минорных генотипов гена HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) в изменения липидного профиля у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени и у здоровых добровольцев : научное издание
Библиографическое описание:Вклад минорных генотипов гена HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) в изменения липидного профиля у пациентов с неалкогольной жировой болезнью печени и у здоровых добровольцев : научное издание / О. В. Смирнова [и др.]. - Текст : непосредственный // Физиология человека. - 2026. - Т. 52, № 1. - С. 153-162. - Статья написана в рамках госзадания «Исследование молекулярно-клеточных механизмов регуляции иммунного ответа и взаимодействия иммунной системы с другими системами организма у жителей Восточной Сибири» ЕГИСУ № 124020100065-3. - ISSN 0131-1646, DOI 10.7868/S3034615026010119.
Аннотация:Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является одним из самых частых хронических заболеваний печени, возникает в результате метаболических нарушений, приводящих к отложению жира внутри гепатоцитов и развитию воспаления. Метаболизм железа и наследственные предикторы его изменений могут оказывать комплексное влияние как на изменение метаболизма клетки в целом, так и на усиление воспалительных процессов. Таким предиктором НАЖБП может выступать белок HFE (Human homeostatic iron regulator protein или High Fe2+ protein), являющийся продуктом одноименного гена. Цель работы - поиск взаимосвязи между биохимическими маркерами нарушения обмена липидов и вариантами гена HFE и воспалением у пациентов с НАЖБП. В исследование были включены 52 пациента с НАЖБП и 72 чел. в контрольную группу. Проводилось измерение показателей обмена липидов (триглицериды (ТГ), общий холестерин (ХС), липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины высокой плотности (ЛПВП), рассчитывался индекс атерогенности) в обеих группах. Оценка встречаемости полиморфизмов гена HFE (rs1800562, rs1800730 и rs1799945) проводилась с использованием полимеразной цепной реакции в реальном времени с гидролизными зондами. Для статистической обработки данных использовались критерии Краскела-Уоллиса и Манна-Уитни. Для оценки распространенности полиморфизмов гена HFE использовался критерий χ2 с расчетом отношения с доверительным интервалом (ОШ ДИ 95%). Варианты АТ и ТТ полиморфизма rs1800730 и GG полиморфизма rs1799945 чаще обнаруживались у пациентов с НАЖБП и связаны с ее развитием. Генотипы АА полиморфизма rs1800730 и СС полиморфизма rs1799945 значимо чаще встречались среди здоровых добровольцев. Генотип АТ связан с повышением уровня ТГ, общего холестерина и ЛПВП, ТТ - с увеличением индекса атерогенности, а также с увеличением концентрации ТГ и общего холестерина у пациентов с НАЖБП. Генотип GG ассоциирован с высоким уровнем холестерина и возрастанием индекса атерогенности у пациентов с НАЖБП. Встречаемость минорных вариантов гена HFE связана с развитием НАЖБП. Полиморфизмы rs1800730 и rs1799945 связаны с дислипидемией.
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is one of the most common chronic liver diseases. It has a complex pathogenesis, including the interaction between metabolic factors and inflammation. Iron metabolism and hereditary predictors of its changes may have a complex effect on both changes in cell metabolism as a whole and on the enhancement of inflammatory processes. The HFE protein (Human homeostatic iron regulator protein, or High Fe2+ protein) produced by the HFE gene, can act as such a predictor of NAFLD. Aim - to study a relationship between biochemical markers of lipid metabolism abnormalities and HFE gene variants and inflammation in patients with NAFLD. The study included 52 patients with NAFLD and 72 people in the control group. Lipid metabolism indices (triglycerides (TG), total cholesterol (TC), LDL, HDL, Atherogenic Index also was calculated) were measured in both groups. The incidence of HFE gene polymorphisms (rs1800562, rs1800730 and rs1799945) was evaluated using the PCR-RT with hydrolysis DNA-probes. The Kruskal-Wallis and Mann-Whitney tests were used for statistical data processing. The prevalence of HFE gene polymorphisms was assessed using the χ2 test with calculation of the odds ratio with a confidence interval (OR CI 95%). The AT and TT variants of the rs1800730 polymorphism and the GG variant of the rs1799945 polymorphism were more often detected in patients with NAFLD and are associated with its development. The genotype AA of the rs1800730 polymorphism and the genotype CC of the rs1799945 polymorphism were significantly more common among healthy volunteers. Variant AT is associated with increased levels of TG, total cholesterol and HDL, while TT is associated with an increase in the atherogenic index, as well as an increase in the concentration of TG and total cholesterol in patients with NAFLD. The GG genotype is associated with high cholesterol and an increase in the atherogenic index in patients with NAFLD. The incidence of minor variants of the HFE gene is indicated in the development of NAFLD. The rs1800730 and rs1799945 polymorphisms are associated with dyslipidemia.
Издательство:Российская академия наук, Государственный научный центр РФ - Институт медико-биологических проблем РАН, Москва
Источник:Физиология человека
Выпуск:Т. 52, № 1
Номера страниц:153-162
Держатель оригинала документа:Сибирский федеральный университет, Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки
