Взаимосвязь носительства вариантов генов PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) и HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) с некоторыми показателями системы "перекисное окисление липидов - антиоксидантная защита" у больных с неалкогольной жировой болезнью печени : научное издание
Библиографическое описание:Взаимосвязь носительства вариантов генов PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) и HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) с некоторыми показателями системы "перекисное окисление липидов - антиоксидантная защита" у больных с неалкогольной жировой болезнью печени : научное издание / О. В. Смирнова [и др.]. - Текст : непосредственный // Acta Biomedica Scientifica. - 2025. - Т. 10, № 5. - С. 77-85. - Статья написана в рамках госзадания «Исследование молекулярно-клеточных механизмов регуляции иммунного ответа и взаимодействия иммунной системы с другими системами организма у жителей Восточной Сибири» ЕГИСУ № 124020100065-3. - ISSN 2541-9420. - ISSN 2587-9596, DOI 10.29413/ABS.2025-10.5.8.
Аннотация:Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) - это заболевание, принимающее в настоящее время размах эпидемии среди населения трудоспособного возраста. Патогенез НАЖБП обусловлен сочетанным воздействием экзогенных факторов и генетической предрасположенности, что приводит к комплексным нарушениям липидного и углеводного обмена, а также дисфункции системы перекисного окисления липидов и антиоксидантной защиты. Влияние полиморфизмов генов PNPLA3, UCP2 и HFE на указанные процессы остается малоизученным.Целью исследования. Изучение взаимосвязи некоторых показателей системы «ПОЛ-АОЗ» в плазме в зависимости от носительства отдельных полиморфных вариантов генов PNPLA3, UCP2 и HFE.Материалы и методы. В исследование включены 216 участников, из которых 116 пациентов с верифицированным диагнозом НАЖБП (65 - со стеатозом, 51 - со стеатогепатитом) и 100 условно здоровых лиц контрольной группы. У всех участников проводился забор периферической венозной крови для последующего молекулярно-генетического и биохимического анализа.Результаты. Выявлена зависимость между генетическими вариантами и активностью ферментов антиоксидантной системы у пациентов с различными формами НАЖБП. В группе со стеатозом было установлено статистически значимое повышение каталазной активности у носителей гомозиготного генотипа ТТ (rs660339), тогда как у пациентов с вариантом GG (rs738409) наблюдалось снижение активности супероксиддисмутазы (СОД). У больных стеатогепатитом зафиксированы разнонаправленные изменения концентрации церулоплазмина. Носители гомозиготы ТТ (rs1800730) демонстрировали снижение уровня данного показателя, в то время как у пациентов с генотипом ТТ полиморфизма rs660339 отмечалось его достоверное повышение.Заключение: Полиморфизмы rs738409 гена PNPLA3, rs1800730 гена HFE и rs660339 гена UCP2 связаны с дисбалансом в системе «ПОЛ-АОЗ», что может быть вызвано нарушением уровня железа и изменением антиоксидантной активности белка UCP2, а также повышением выработки прооксидантов.
Currently reaching epidemic proportions, non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) particularly affects individuals of employable age. The pathogenesis of NAFLD involves a combination of hereditary factors and external influences that collectively disrupt lipid and carbohydrate metabolic pathways and impair the balance between lipid peroxidation and antioxidant protection mechanisms. To date, there has been limited exploration of the possible relationship between these pathological changes and specific variants of the PNPLA3, UCP2, and HFE genes.The aim. To examine the association between some markers of the LPO-AOD system in plasma depending on polymorphic variants of the PNPLA3, UCP2 and HFE genes.Materials and methods. For this study, we collected whole blood samples from 116 patients with NAFLD (65 with steatosis and 51 with steatohepatitis) and 100 healthy volunteers. All participants had peripheral venous blood collected for subsequent molecular genetic and biochemical analysis.Results. Our findings indicate that in steatosis, catalase activity was elevated in carriers of the rs660339 TT genotype, while SOD activity was reduced in those with the rs738409 GG variant.For steatohepatitis patients, ceruloplasmin levels were altered in opposite directions based on genotype: the rs1800730 TT variant was associated with lower levels, whereas the rs660339 TT genotype was linked to higher levels.Conclusions. Polymorphisms rs738409 of the PNPLA3 gene, rs1800730 of the HFE gene and rs660339 of the UCP2 gene are associated with an imbalance in the LPOAOD system, which may be caused by an increase of the iron level and a change in the antioxidant activity of the UCP2 protein, as well as an increase in the production of prooxidants.
Издательство:Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, Иркутский научный центр хирургии и травматологии, Национальный медицинский исследовательский центр "МНТК "Микрохирургия глаза" им. акад. С.Н. Федорова, Иркутск
Источник:Acta Biomedica Scientifica
Выпуск:Т. 10, № 5
Номера страниц:77-85
Держатель оригинала документа:ФГАОУ ВО «Сибирский Федеральный Университет», ФГБНУ Федеральный исследовательский центр «Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение «Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера»
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки
