Библиографическое описание:Распределение полиморфных вариантов гена маннозосвязывающего лектина (MBL2) у детей с легкой и тяжелой бронхиальной астмой : научное издание / И. В. Марченко [и др.]. - Текст : непосредственный // Врач. - 2024. - Т. 35, № 9. - С. 64-68. - Исследование выполнено при финансовой поддержке «Красноярского краевого фонда поддержки научной и научно-технической деятельности» в рамках реализации научного проекта №20231102-06108 «Разработка системы критериев предрасположенности населения Крайнего Севера к заболеваниям бронхолегочной системы на основе генетических маркеров: пути к персонификации и здоровьесбережению». - ISSN 0236-3054. - ISSN 2587-7305, DOI 10.29296/25877305-2024-09-13.
Аннотация:Бронхиальная астма (БА) является одним из самых распространенных воспалительных заболеваний в мире. Одним из факторов развития БА является низкая концентрация маннозосвязывающего лектина (MBL), кодируемого геном MBL2.Цель. Изучить частоты генотипов и аллелей полиморфных вариантов гена MBL2 у детей с БА.Материал и методы. В исследование были включены дети с диагностированной БА (n=400) (Красноярск). Группы контроля составили дети, сопоставимых по полу и возрасту с больными (n=229), и новорожденные (n=302). Для определения степени тяжести заболевания использовались рекомендации GINA (2023).Результаты. Выявлены статистически значимые отличия для полиморфизмов, локализованных в первом экзоне гена - rs1800450 и rs1800451. Показано преобладание генотипов АА в данных полиморфизмах среди детей с БА различной степени тяжести. Выявлена низкая встречаемость генотипа ВВ rs1800450 у больных и здоровых детей, что может быть связано с ранней смертностью или инвалидностью из-за тяжелых инфекций при выраженном MBL-дефиците. Гомозигот по мутантному аллелю С полиморфизма rs1800451 MBL2 не обнаружено ни в одной из групп сравнения, что указывает на редкое распространение данного аллеля в европеоидных популяциях.Заключение. Настоящее исследование показало, что полиморфизмы в гене MBL2 играют предрасполагающую роль к развитию заболеваний бронхолегочной системы на примере БА.
Asthma is one of the most common inflammatory diseases in the world. One of the factors in the development of this disease is a low concentration of mannose-binding lectin (MBL), encoded by the MBL2 gene.Purpose. To study the distribution of genotypes and alleles of polymorphic variants of the MBL2 gene in children with asthma.Material and methods. The study included children with diagnosed bronchial asthma (n=400) (Krasnoyarsk). The control group consisted of childrencomparable in gender and age to the patients (n=229) and newborns (n=302). GINA-202 guidelines were used to determine the severity of the disease.Results. Statistically significant differences were identified for polymorphisms localized in the first exon of the gene - rs1800450 and rs1800451. A low occurrence of the BB rs1800450 genotype in sick and healthy children was revealed, which may be associated with early mortality or disability due to severe infections with severe MBL deficiency. Homozygotes for the mutant allele C of the rs1800451 MBL2 polymorphism were not found in any of the comparison groups, which indicates a rare distribution of this allele in Caucasian populations.Conclusion. The present study showed that polymorphisms in the MBL2 gene play a predisposing role in the development of diseases of the bronchopulmonary system using the example of asthma.
