1. Главная
  2. Ресурсы
  3. Библиотечный поиск
Результаты анализамутаций в генах,ассоциированных ссемейнымиэритроцитозами ECYT1-4, среди JAK2- иСALR-негативных… :регистрация базыданных Субботина Татьяна НиколаевнаШалёва Александра АндреевнаШевченко Анастасия Игоревна2023 год

Результаты анализа мутаций в генах, ассоциированных с семейными эритроцитозами ECYT 1-4, среди JAK2- и СALR-негативных пациентов с эритроцитозами неясной этиологии : регистрация базы данных
патент

Дополнительные ссылки: eLibrary
База данных: Каталог библиотеки СФУ
Библиографическое описание: Результаты анализа мутаций в генах, ассоциированных с семейными эритроцитозами ECYT 1-4, среди JAK2- и СALR-негативных пациентов с эритроцитозами неясной этиологии : регистрация базы данных / Т. Н. Субботина [и др.] ; патентообладатель Федеральное бюджетное учреждение «Федеральный сибирский научно-клинический центр федерального медико-биологического агентства». - № 2023624371 ; Заявл. 28.11.2023. - [Б. м. : б. и.], 2023. - Текст : непосредственный.
Аннотация: В базе данных содержатся результаты анализа мутаций в генах EPOR, VHL, ЕР ASI и EGLN1, ассоциированных с семейными эритроцитозами ECYT 1-4, среди 50ти JAK2- и CALR-негативных пациентов с эритроцитозами неясной этиологии. Также приведены пол и год рождения каждого пациента и дата поступления образца крови каждого пациента на анализ в научно-практическую лабораторию молекулярно-генетических методов исследований. Для гена EPOR (ген рецептора эритропоэтина) был проанализирован 8 экзон; для гена VHL (ген опухолевого супрессора Вон Хиппеля Линдау) - 1, 2 и 3 экзоны; для гена ЕР AS 1 (HIF-2α, индуцируемый гипоксией фактор 2а) - 9 и 12 экзоны; для гена EGLN1 (PHD2, индуцируемый гипоксией фактор пролил гидроксилазы 2) - 1, 2 и 3 экзоны. Полученные результаты по анализу мутаций в каждом из вышеперечисленных экзонов представлены в отдельных столбцах. Выбор данных экзонов обусловлен тем, что по литературным данным наиболее часто ассоциированные с развитием эрироцитозов мутации встречаются в выбранных экзонах. Какие-либо генетические варианты в проанализированных экзонах обнаружены у 22 из 50 обследованных пациентов. Среди всех вариантов, выявленных в кодирующих областях обследованных генов и приводящих к аминокислотным заменам, наибольший интерес представляют следующие: 1) две мутации в гене VHL (rs28940298 и rs5030821), ассоциированные с развитием Чувашской полицитемии (ECYT2); 2) вариант rs 12097901 в гене EGLN1, ассоциированный с адаптацией к высоте и повышающий уровень гемоглобина, но не имеющий патогенетической значимости для эритроцитозов по данным ClinVar и 3) одна мутация в гене EPOR, не описанная в литературе. База данных может быть использована практикующими врачами-гематологами, научными сотрудниками и сотрудниками молекулярно-генетических лабораторий, занимающихся проблемой эритроцитозов неясной этиологии, с целью сравнения полученных в других лабораториях результатов по анализу мутаций в вышеизложенных генах с полученными нами результатами и использованием их для дифференциальной диагностики наследственных эритроцитозов. Тип ЭВМ: IBM PC совмест. ПК, ОС: Windows.
Год издания: 2023
Авторы: Субботина Татьяна Николаевна, Шалёва Александра Андреевна, Шевченко Анастасия Игоревна, Верещагина Светлана Викторовна
Авторский коллектив: Федеральное бюджетное учреждение «Федеральный сибирский научно-клинический центр федерального медико-биологического агентства»
Держатель оригинала документа: Федеральное бюджетное учреждение «Федеральный сибирский научно-клинический центр федерального медико-биологического агентства»
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки

Похожие публикации

Анализ мутаций вгенах EPOR, VHL,EPAS1 и EGLN1,ассоциированных ссемейнымиэритроцитозамиECYT1-4, среди JAK2-и… Субботина Т. Н.Шалева А. А.Ходос Г. А.2023 год

Анализ мутаций в генах EPOR, VHL, EPAS1 и EGLN1, ассоциированных с семейными эритроцитозами ECYT1-4… : научное издание

  • Субботина Т. Н. и др.
  • 2023 год
АНАЛИЗ СОМАТИЧЕСКИХМУТАЦИЙ В ГЕНАХ JAK2И CALR,АССОЦИИРОВАННЫХ СРАЗВИТИЕМ ИСТИННОЙПОЛИЦИТЕМИИ, А ТАКЖЕ… Шалёва А.А.Субботина Т.Н.Поздышева Е.А.2024 год

АНАЛИЗ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ JAK2 И CALR, АССОЦИИРОВАННЫХ С РАЗВИТИЕМ ИСТИННОЙ… : доклад, тезисы доклада

  • Шалёва А.А. и др.
  • 2024 год
Анализ соматическихмутаций в генах JAK2,CALR, MPL и ASXL1 иоценка их влияния навыживаемостьпациентов с… Субботина Т.Н.Маслюкова И.Е.Семащенко К.С.2023 год

Анализ соматических мутаций в генах JAK2, CALR, MPL и ASXL1 и оценка их влияния на выживаемость… : научное издание

  • Субботина Т.Н. и др.
  • 2023 год
Анализ полиморфизмовв генах микроРНК,ассоциированных сриском развитияишемической болезнисердца Макарова Диана ЮрьевнаКосинова АлександраАлександровнаШалёва Александра Андреевна2024 год

Анализ полиморфизмов в генах микроРНК, ассоциированных с риском развития ишемической болезни сердца : научное издание

  • Макарова Диана Юрьевна и др.
  • 2024 год
Скрининг соматическихмутаций в генах JAK2и CALR методоманализа кривыхплавления с высокимразрешением Курочкин Д. В.Маслюкова И. Е.Субботина Т. Н.2021 год

Скрининг соматических мутаций в генах JAK2 и CALR методом анализа кривых плавления с высоким… : статья из журнала

  • Курочкин Д. В. и др.
  • 2021 год
Использованиегетеродуплексногоанализа ипиросеквенирования валгоритме диагностикиистиннойполицитемии,… Субботина Т.Н.Харсекина А.Е.Дунаева Е.А.2017 год

Использование гетеродуплексного анализа и пиросеквенирования в алгоритме диагностики истинной… : научное издание

  • Субботина Т.Н. и др.
  • 2017 год
СКРИНИНГ СОМАТИЧЕСКИХМУТАЦИЙ В ГЕНАХ JAK2И CALR МЕТОДОМАНАЛИЗА КРИВЫХПЛАВЛЕНИЯ С ВЫСОКИМРАЗРЕШЕНИЕМ Курочкин Д.В.Маслюкова И.Е.Субботина Татьяна Николаевна2021 год

СКРИНИНГ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ JAK2 И CALR МЕТОДОМ АНАЛИЗА КРИВЫХ ПЛАВЛЕНИЯ С ВЫСОКИМ… : научное издание

  • Курочкин Д.В. и др.
  • 2021 год
Цитокиновый профильплазмы кровипациентов с болезньюПаркинсона,ассоциированной смутациями в гене GBA Милюхина И. В.Усенко Т. С.Сенкевич К. А.2019 год

Цитокиновый профиль плазмы крови пациентов с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутациями в… : статья из журнала

  • Милюхина И. В. и др.
  • 2019 год

Показать ещё