Novel somatic Missense Mutations in Exon 11 of the KIT Gene are Detected in Melanoma

Palkina Nadezhda; Tyumentseva Anna; Ruksha Tatiana

Дополнительные ссылки: eLibrary

База данных: Каталог библиотеки СФУ

Библиографическое описание: Novel somatic Missense Mutations in Exon 11 of the KIT Gene are Detected in Melanoma : научное издание / N. N. Palkina, A. A. Tyumentseva, T. T. Ruksha. - Текст : непосредственный // Asian Pacific Journal of Cancer Prevention. - 2023. - Т. 24, № 9. - P. 3015-3020. - ISSN 1513-7368. - ISSN 2476-762X.

Аннотация: Objective: The aim of the present study was to analyze mutations of the mast/stem cell growth factor receptor Kit (KIT) gene in patients with melanoma from Eastern Siberia regions of the Russian Federation. Methods: KIT gene mutations in exons 11 and 13 were analyzed by Sanger sequencing in 57 tumor samples obtained from patients with KIT-positive melanomas localized in preferable locations. Result: Mutations were identified in 21% of patients. Among them, multiple mutations were identified in five patients. A total of 18 mutations were observed in the KIT gene, of which three were deletions and fourteen substitution mutations. Age, gender and clinicopathological characteristics of patients with cutaneous KIT-positive melanoma in Eastern Siberia corresponded to the European population. According to computational prediction tools, all mutations were evaluated as potentially harmful. Conclusion: The six novel mutations reported in the present study expand our knowledge on the molecular pathogenesis of melanoma, which can be used to further explore methods to improve disease therapeutic strategies.

Год издания: 2023

Авторы: Palkina Nadezhda , Tyumentseva Anna , Ruksha Tatiana

Издательство: Asian Pacific Organization for Cancer Prevention

Источник: Asian Pacific Journal of Cancer Prevention

Выпуск: Т. 24, № 9

Номера страниц: 3015-3020

Держатель оригинала документа: Krasnoyarsk Scientific Center of the Siberian Branch the Russian Academy of Sciences, Professor V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University

Количество экземпляров:

Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки

Показать дополнительные сведения

The Pyrosequencing-Based Method for JAK2 Exon 12 Somatic Mutation Detection : научное издание

Pozdysheva Elena и др.
2026 год

Screening of JAK2 exon 12 somatic mutations by High-resolution melting curve analysis : научное издание

Kurochkin D.V. и др.
2022 год

АКРАЛЬНО-ЛЕНТИГИНОЗНАЯ МЕЛАНОМА С ОЦЕНКОЙ МУТАЦИОННОГО СТАТУСА ЭКЗОНА 11 ГЕНА C-KIT: КЛИНИЧЕСКИЙ… : научное издание

Комина А. В. и др.
2017 год

Анализ частоты мутаций генов NRAS и с-Kit у больных BRAF-негативной меланомой кожи : научное издание

Аксененко Мария Борисовна и др.
2016 год

Значение мутаций гена C-KIT в диагностике и прогнозе течения злокачественных опухолей : научное издание

Рукша Т.Г. и др.
2021 год

Analysis of GJB6 (Сx30) and GJB3 (Сx31) genes in deaf patients with monoallelic mutations in GJB2 … : научное издание

Pshennikova V.G. и др.
2017 год

Identification of mutation in calreticulin gene in patients with suspicion on chronic… : статья из журнала

Olkhovsky I.A. и др.
2014 год

Minor Variant Finder Software Helps to Detect of Somatic Mutations in the ASXL1 and JAK2 Genes in CMN : научное издание

Subbotina T. и др.
2020 год

Reconstruction of SNP haplotypes with mutation c.-23+1G>A in human gene GJB2 (Chromosome 13) in… : научное издание

Solovyev A.V. и др.
2017 год

Using the Minor Variant Finder software to identify and quantify the allelic burden level of… : статья из журнала

Subbotina T.N. и др.
2020 год

Screening of somatic mutations in the CALR gene by high-resolution melting curve analysis : научное издание

Kurochkin D. и др.
2021 год

Focal adhesion alterations in G0-positive melanoma cells : научное издание

Esimbekova Alexandra R. и др.
2022 год

A rare splice site mutation in the gene encoding glucokinase/hexokinase 4 in a patient with MODY… : научное издание

Ivanoshchuk D.E. и др.
2020 год

miR-155 overexpression is followed by downregulation of its target gene, NFE2L2, and altered… : научное издание

Aksenenko M.B. и др.
2019 год

Bioluminescent assay to detect melanocortin-1 receptor (MC1R) polymorphisms (R160W, R151C, and… : статья из журнала

Башмакова Е.Е. и др.
2015 год

Уровни регуляторных Т-лимфоцитов и В-клеток у пациенток с болезнью Грейвса после тиреоидэктомии : научное издание

Дудина Маргарита Андреевна и др.
2023 год

Библиотечно-издательский комплекс СФУ

Novel somatic Missense Mutations in Exon 11 of the KIT Gene are Detected in Melanoma
статья из журнала

Похожие публикации