Библиографическое описание:Полиморфизмы генов <i>HSD17B13</i>, <i>GCKR</i>, <i>HFE</i> и <i>CP</i> как факторы развития неалкогольной жировой болезни печени и сопутствующих ее заболеваний : научное издание / О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская. - Текст : непосредственный // Медицинский совет. - 2023. - Т.17, №8. - С. 119-125. - ISSN 2079-701X. - ISSN 2658-5790, DOI 10.21518/ms2022-026.
Аннотация:В настоящее время неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) является одним из самых распространенных хронических заболеваний печени. Данное состояние рассматривается как печеночная манифестация метаболического синдрома, который связан с избыточным весом и нарушением обмена глюкозы и жиров. Несмотря на очевидную роль образа жизни в появлении этой болезни, все больше высказывается предположений о том, что нарушения метаболизма жиров и углеводов имеют под собой генетическую основу, которая и определяет склонность к развитию НАЖБП. Показано, что мутантные полиморфизмы генов <i>HSD17B13</i>, <i>GCKR</i>, <i>HFE</i> и <i>CP</i> оказывают влияние на течение НАЖБП, однако эти эффекты требуют дополнительного изучения. Поэтому целью данной работы явились анализ и систематизация имеющихся данных об их влиянии на состояние пациентов с НАЖБП из преимущественно зарубежных источников за последние 10 лет. В ходе исследования было проанализировано 573 литературных источника, в работе были использованы наиболее важные 64 источника. Мутация гена <i>HSD17B13</i> связывается с более легким течением НАЖБП, тогда как полиморфизмы гена <i>GCKR</i>, напротив, связаны с более тяжелыми гистологическими проявлениями данного заболевания, например, стеатоз и фиброз. Гены <i>HFE</i> и <i>CP</i>, хоть и не связаны напрямую с обменом макронутриентов, тем не менее, способствуют развитию более тяжелых форм НАЖБП, что может быть связано с развитием воспаления и оксидативного стресса, вызванного избыточным накоплением железа в гепатоцитах.
Currently, non-alcoholic fatty liver disease is one of the most common chronic liver diseases. In recent years, this condition has been considered as a hepatic manifestation of the metabolic syndrome, which is associated with overweight and impaired glucose and fat metabolism. Despite the obvious role of lifestyle in the development of this disease, it is increasingly being suggested that disorders in the metabolism of fats and carbohydrates have a genetic basis, which determines the tendency to develop NAFLD. Mutant polymorphisms of the <i>HSD17B13</i>, <i>GCKR</i>, <i>HFE</i>, and <i>CP</i> genes have been shown to affect the course of NAFLD, but these effects require further study. Therefore, the aim of this work was to analyze and systematize the available data from foreign articles over the past 10 years. In this study, 573 articles were analyzed, the most important 64 original research works were used here. Mutations in the <i>HSD17B13</i> gene are associated with a milder course of NAFLD, while <i>GCKR</i> gene polymorphisms, on the contrary, are associated with more severe histological manifestations of this disease, such as steatosis and fibrosis. The <i>HFE</i> and <i>CP</i> genes, although not directly related to macronutrient metabolism, nevertheless contribute to the development of more severe forms of NAFLD, which may be associated with the development of inflammation and oxidative stress caused by excessive accumulation of iron in hepatocytes.
