Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов провоспалительных факторов как предикторов риска развития и тяжести течения острого панкреатита : научное издание
Библиографическое описание:Роль однонуклеотидных полиморфизмов генов провоспалительных факторов как предикторов риска развития и тяжести течения острого панкреатита : научное издание / С. С. Дунаевская, Е. Ю. Сергеева, В. В. Деулина, Е. А. Доморацкая. - Текст : непосредственный // Сибирское медицинское обозрение. - 2022. - № 5. - С. 24-27. - ISSN 1819-9496. - ISSN 2500-0136, DOI 10.20333/25000136-2022-5-24-27.
Аннотация:Проведен обзор литературы, посвященный изучению роли однонуклеотидных полиморфизмов генов провоспалительных факторов как предикторов риска развития и тяжести течения острого панкреатита. Обзор проведен по следующим базам данных: Pub Med, Scopus за период с 2009 года по 2021 год по следующим ключевым словам: острый панкреатит, наследственный панкреатит, тяжелый острый панкреатит, полиморфизм генов, однонуклеотидные гены, провоспалительные факторы. Выявлен ряд мутаций и однонуклеотидных полиморфизмов, являющихся основными триггерами или кофакторами инициации как острого, так и хронического наследственно обусловленного панкреатита. Процент случаев идиопатического рецидивирующего острого панкреатита и идиопатического хронического панкреатита, ассоциированных с генетическими мутациями, составляет 30 - 60% и 12 - 43% соответственно. Наиболее часто с развитием панкреатита связаны следующие генетические варианты гена катионного трипсиногена (PRSS1) - CFTR, SPINK1 и химотрипсин C (CTRC). Наследственно обусловленный панкреатит, связанный с мутациями гена SPINK1 имеет аутосомно-рецессивный паттерн наследования. При экспрессии мутантного гена происходит нарушение синтеза сильного ингибитора трипсина, предотвращающего преждевременную активацию незрелого трипсиногена. Получены данные, что ИЛ-6, ИЛ-8, ФНОа могут активировать фактор транскрипции NF kB, индуцируя, таким образом, повышение экспрессии СОХ 2. Установлено, что некоторые полиморфизмы СОХ 2, характеризующиеся повышением экспрессии данного фермента, создают предпосылки для прогрессии процесса воспаления, и, возможно, являются предикторами развития тяжелого острого панкреатита.
A literature review has been conducted examining the role of single nucleotide polymorphisms of pro-inflammatory factor genes as predictors of risk of developing and severity of acute pancreatitis. The review was conducted on the following databases: Pub Med, Scopus for the period from 2009 to 2021 according to the following keywords: acute pancreatitis, hereditary pancreatitis, severe acute pancreatitis, gene polymorphism, single nucleotide genes, proinflammatory factors. A number of mutations and single nucleotide polymorphisms have been identified, which are the main triggers or cofactors of the initiation of both acute and chronic hereditary pancreatitis. The percentage of cases of idiopathic recurrent acute pancreatitis and idiopathic chronic pancreatitis associated with genetic mutations is 30-60% and 12-43%, respectively. The following genetic variants of the cationic trypsinogen (PRSS1) gene - CFTR, SPINK1 and chymotripsin C (CTRC) - are most often associated with the development of pancreatitis. Inherited pancreatitis associated with gene mutations has SPINK1 autosomal recessive inheritance pattern. When the mutant gene is expressed, the synthesis of a strong trypsin inhibitor prevents premature activation of immature trypsinogen. Data are obtained that IL-6, IL-8, FNOa can activate NF kB transcription factor, inducing, thus, increase in an expression 2 DRIED. It has been found that some COX 2 polymorphisms characterized by increased expression of this enzyme create prerequisites for the progression of the inflammation process, and are possibly predictors of the development of severe acute pancreatitis.
