Библиографическое описание:СИНДРОМ СЕМЕЙНЫХ АТИПИЧНЫХ НЕВУСОВ И МЕЛАНОМЫ : научное издание / Н. В. Палкина, Е. З. Лапкина, Ю. А. Фефелова, Е. Ю. Сергеева. - Текст : непосредственный // Современные проблемы науки и образования. - 2022. - № 1. - С. 106-106. - ISSN 2070-7428, DOI 10.17513/spno.31465.
Аннотация:FAMMM-синдром, синдром семейных атипичных невусов и меланомы, представляет собой наследственное заболевание кожи с наличием множественных атипичных невусов, что ассоциировано с повышенным риском развития меланомы кожи. В основе формирования данного синдрома лежит гетерозиготная герминативная мутация в гене CDKN2A - гене, кодирующем циклинзависимый киназный ингибитор 2А, регулирующий арест клеточного цикла в фазах G1, G2. Мутации гена CDKN2A наблюдаются при различных злокачественных новообразованиях. В частности, биаллельная инактивация гена CDKN2A является самым специфичным генетическим изменением, характерным для меланомы, по сравнению с доброкачественными меланоцитарными новообразованиями. FAMMM-синдром был описан в начале 1980-х гг. У пациентов с данным заболеванием определяются множественные доброкачественные меланоцитарные новообразования кожи, среди которых наблюдаются атипичные невусы. Пациенты с синдром семейных атипичных невусов и меланомы имеют повышенный риск развития не только меланомы кожи, но и ряда других злокачественных новообразований, в частности рака поджелудочной железы. В данной публикации представлены клинические случаи пациентов, имеющих FAMMM-синдром, обсуждаются механизмы развития данного заболевания, а также особенности терапии и наблюдения пациентов.
FAMMM-syndrome, familial atypical nevus and melanoma syndrome, is an inherited skin disorder with multiple atypical nevi that is associated with an increased risk of melanoma. The formation of this syndrome is based on a heterozygous germline mutation in the CDKN2A gene, a gene encoding a cyclin-dependent kinase inhibitor 2A that regulates cell cycle arrest in the G1 and G2 phases. Mutations of the CDKN2A gene are observed in various malignant neoplasms. In particular, biallelic inactivation of the CDKN2A gene is the most specific genetic change characteristic of melanoma compared to benign melanocytic neoplasms. FAMMM-syndrome was described in the early 1980s. In patients with this disease, multiple benign melanocytic skin neoplasms are determined, among which atypical nevi are observed. Patients with familial atypical nevus syndrome and melanoma have an increased risk of developing not only melanoma, but also a number of other malignant neoplasms, in particular pancreatic cancer. This publication presents clinical cases of patients with FAMMM syndrome, discusses the mechanisms of development of this disease, as well as the features of therapy and monitoring of patients.
