Библиографическое описание:Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией : научное издание / А. А. Баранов [и др.]. - Текст : непосредственный // Педиатрическая фармакология. - 2020. - Т. 17, № 6. - С. 519-528. - ISSN 1727-5776. - ISSN 2500-3089, DOI 10.15690/pf.v17i6.2202.
Аннотация:Авторами представлены новейшие данные по ведению гипофосфатазии у детей. Гипофосфатазия - редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В статье отражены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, подробно освещаются этапы дифференциально-диагностического поиска. Для пациентов детского возраста приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины. Особое внимание уделено единственному эффективному методу лечения гипофосфатазии - ферментозаместительной терапии. Представленный материал является проектом клинических рекомендаций по ведению пациентов с гипофосфатазией Союза педиатров России и Ассоциации медицинских генетиков.
he authors present the latest data on the hypophosphatasia (HPP) management in children. Hypophosphatasia is a rare genetic disease caused by deficiency of tissue-specific alkaline phosphatase due to mutation in the ALPL gene. The article covers all the features of epidemiology, etiology and pathogenesis, detailed stages of differential diagnostics. Treatment guidelines for pediatric patients are provided, they are based on the principles of evidence-based medicine. Special attention was given to the only effective method of hypophosphatasia management -enzyme replacement therapy (ERT). This material is the clinical guideline draft for the management of patients with hypophosphatasia prepared by the Union of Pediatricians of Russia and the Association of Medical Geneticists.
Держатель оригинала документа:Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Городская клиническая больница № 64, Москва, Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова, Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова, Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова, НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ, Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет), Приволжский исследовательский медицинский университет, Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки
