Острые лейкозы представляют собой гетерогенную группу онкологических заболеваний крови, обусловленных генетическими дефектами и дисбалансом экспрессии генов, отвечающих за пролиферацию и дифференцировку клеток на ранних этапах кроветворения. Основными методами лабораторной диагностики лейкозов являются морфологический, иммуноцитометрический и цитогенетический анализы клеток крови и костного мозга. В задачи современной лабораторной диагностики также входит дифференцировка различных молекулярно-генетических особенностей лейкозных клеток с целью оценки индивидуального прогноза и выбора оптимальной схемы терапии. При этом ряд молекулярно-генетических маркеров рассматривается как перспективные инструменты мониторинга эффективности терапии и оценки минимальной остаточной болезни. В настоящем обзоре рассмотрены отдельные молекулярно-генетические маркеры: транскрипты химерных генов и мРНК эмбриональных генов в качестве потенциальных мишеней разработки, основанных на полимеразной цепной реакции тест-систем с целью диагностики острых лейкозов, в том числе для скрининговых тестов на первичном амбулаторном уровне наряду с рутинным гематологическим анализом.
Acute leukemia is a heterogeneous group of blood cancer caused by genetic defects and an imbalance in the expression of genes responsible for the proliferation and differentiation of cells in the early stages of hematopoiesis. The main methods of laboratory diagnosis of leukemia are morphological, immunocytometric and cytogenetic analysis of blood cells and bone marrow. The tasks of modern laboratory diagnostics also include the differentiation of various molecular genetic characteristics of leukemia cells to assess individual prognosis and select the optimal treatment regimen. Moreover, a number of molecular genetic markers are considered as promising tools for monitoring the effectiveness of therapy and assessing the minimum residual disease. This review examines individual molecular genetic markers, such as transcripts of chimeric genes and mRNA of embryonic genes as potential targets for the development of polymerase chain reaction test systems for the diagnosis of acute leukemia, including screening tests along with routine hematological analysis.