Библиографическое описание:Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай : научное издание / Д. Е. Иванощук [и др.]. - Текст : непосредственный // Сибирское медицинское обозрение. - 2020. - № 2. - С. 87-91. - ISSN 1819-9496. - ISSN 2500-0136, DOI 10.20333/2500136-2020-2-87-91.
Аннотация:Первичная врожденная глаукома является аутосомно-рецессивным заболеванием глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Мутации в гене CYP1B1 являются наиболее частой причиной возникновения заболевания. В данной работе приведен клинический случай двух сибсов-носителей мутаций c.1330 C>T p.(Arg444Ter, rs377049098) и c.1331 G>A p.(Arg444Gln, rs72549376) гена CYP1B1 в компаунд-гетерозиготном состоянии. Проведенное исследование позволяет предположить, что одновременное носительство двух обнаруженных вариантов может обуславливать злокачественный характер течения заболевания.
Primary congenital glaucoma is autosomal recessive eye disease that manifests mainly in the first year of life. Mutations in CYP1B1 gene are the most common cause of the disease. The present paper presents a clinical case of two siblings who are mutation carriers of c.1330 C> T p. (Arg444Ter, rs377049098) and c.1331 G> A p. (Arg444Gln, rs72549376) of CYP1B1 gene in compound heterozygous state. The study allows to suggest that simultaneous carriage of the two detected variants can determine malignant nature of the course of the disease.
Издательство:Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск
Источник:Сибирское медицинское обозрение
Выпуск:№ 2
Номера страниц:87-91
Держатель оригинала документа:Государственная Новосибирская областная клиническая больница, Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины - филиал Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки
