Библиографическое описание:Клинический случай первичного иммунодефицитного состояния: Х-сцепленная агаммаглобулинемия : научное издание / Е. В. Кувшинова, Л. Ми. Куртасова, А. Г. Борисов [и др.]. - Текст : непосредственный // Медицинская иммунология. - 2020. - Т. 22, № 2. - С. 379-382. - ISSN 1563-0625. - ISSN 2313-741X, DOI 10.15789/1563-0625-CCO-1837.
Аннотация:Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) - это генетически детерминированные дефекты одного или нескольких звеньев иммунной системы, препятствующие нормальному осуществлению иммунных функций.Иммунодефициты, при которых значительно нарушено антителообразование, являются наиболее часто встречаемыми и составляют около 50% от общего количества ПИДС.Описан клинический случай первичного иммунодефицитного состояния (ПИДС): Х-сцепленная агаммаглобулинемия у мальчика 8 лет. Результаты молекулярно-генетического исследования: ген ВТК (ex 1-19) версия генома GRCh38.p5, версия транскрипта ENST00000308731 выявлена однонуклеотидная замена с.1027С > Т в гомозиготном состоянии, приводящая к возникновению преждевременного стоп-кодона p.Gln343Ter (p.Q343*).
Aclinical case ofprimary immunodeficiency state (PIDS) is described: X-linked agammaglobulinemia in the boy of 8 years old. The results of molecular genetic studies: gene btk (ex 1-19) genome version GRCh38.p5, transcript version ENST00000308731 single nucleotide substitution identified с.1027С > Т in homozygous state leading to premature stop codon p.Gln343Ter (p.Q343*). The presented clinical case reflects the low alertness of pediatricians for PIDS. At the same time, a delay in diagnosis and prescription of treatment aggravates the prognosis of the disease course and reduces the quality of the patient life.
Издательство:Санкт-Петербургское региональное отделение ВОО ААКИ, Санкт-Петербург
Источник:Медицинская иммунология
Выпуск:Т. 22, № 2
Номера страниц:379-382
Держатель оригинала документа:КГАУЗ Красноярский краевой центр профилактики и борьбы со СПИД, Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки
