Способ скрининговой диагностики арктического варианта врожденного дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1A типа (CPT1A) у детей коренных национальностей Таймырского (долгано-ненецкого) автономного округа (медицинская технология)

Терещенко С.Ю.; Смольникова М.В.

Дополнительные ссылки: eLibrary

База данных: Каталог библиотеки СФУ

Библиографическое описание: Способ скрининговой диагностики арктического варианта врожденного дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1A типа (CPT1A) у детей коренных национальностей Таймырского (долгано-ненецкого) автономного округа (медицинская технология) / С. Ю. Терещенко, М. В. Смольникова. - Красноярск : Версона, 2019. - 18 с. - Б. ц. - Текст : непосредственный.

Аннотация: Предлагаемая новая медицинская технология содержит изложение способа раннего выявления наличия арктического варианта врожденного дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1A типа (CPT1A) у детей коренных национальностей Таймырского (долгано-ненецкого) автономного округа путем целенаправленного генетического тестирования группы риска. В качестве клинических маркеров выделения группы риска использованы данные литературного поиска и собственных исследований популяции новорожденных коренных национальностей Таймырского (долгано-ненецкого) автономного округа, а именно: 1. Возраст ребенка 0-3 года; 2. Национальность ребенка – долган/нганосан (не подлежат тестированию европеоиды и ненцы); 3. Клинические признаки выраженного нарушения сознания и/или судорог во время эпизода острой респираторной/кишечной инфекции; 4. Лабораторные признаки гипокетонемической гипогликемии во время эпизода острой респираторной/кишечной инфекции. Дети группы риска подлежат генетическому тестированию для выявления мутации c.1436C/T, характеризующейся заменой пролина на лейцин в позиции 479 (Р479L). При выявлении гомозиготного носительства указанной мутации (ТТ) ребенку должен быть установлен диагноз “Врожденный дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа”. Всем детям с диагностированным CPT1A дефицитом должны быть рекомендованы профилактические мероприятия, направленные на предупреждение метаболических кризов. своевременное выявление и грамотное ведение пациентов с врожденным дефицитом карнитин пальмитоилтрансферазы 1A типа позволяет добиться отсутствия или значительной минимизации клинических проявлений, обеспечить полноценное психомоторное развитие, а, зачастую, и сохранить больному ребенку жизнь. Данная технология предназначена для педиатров, неонатологов, неврологов, генетиков. Технология может использоваться в лечебно-профилактических учреждениях, осуществляющих профилактическую и лечебную помощь детям в качестве дополнительного диагностического мероприятия для оценки риска наличия арктического варианта врожденного дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа.

Год издания: 2019

Авторы: Терещенко С.Ю. , Смольникова М.В.

Издательство: Версона, Красноярск

Количество страниц: 18

Номера страниц: 18

Держатель оригинала документа: Красноярский научный центр СО РАН

Количество экземпляров:

Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки

Показать дополнительные сведения

АРКТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ВРОЖДЕННОГО ДЕФИЦИТА КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ 1А ТИПА

Терещенко С.Ю. и др.
2014 год

Влияние климатических условий на традиционную экономику коренных малочисленных народов,…

Авдеева Юлия Николаевна и др.
2018 год

Оценка качества жизни коренным малочисленным народом Севера Таймырского Долгано – Ненецкого…

Копцева Наталья Петровна и др.
2018 год

Современные факторы, влияющие на традиционную экономику коренных малочисленных народов…

Дегтяренко Ксения Александровна и др.
2025 год

Предрасположенность населения Крайнего Севера РФ к бронхиальной астме: генетические маркеры риска

Марченко И. В. и др.
2024 год

Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови

Ольховский Игорь Алексеевич и др.
2018 год

Особенности функционально-планировочного зонирования и территориального планирования Таймырского …

Базаева Р. В.
2022 год

Сочетание сахарного диабета I типа и диабета, связанного с мутацией гена GCK

Черкасова Юлия Баходуровна и др.
2022 год

РОЛЬ ЗАКОНОДАТЕЛЬНОГО СОБРАНИЯ КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ В ОБЪЕДИНЕНИИ КРАСНОЯРСКОГО КРАЯ, ТАЙМЫРСКОГО …

Чекаленко Екатерина Владимировна и др.
2022 год

Оценка актуальности молекулярно-генетического тестирования мутаций в генах BRCA у пациентов со…

Лемешко В. А. и др.
2020 год

Выдержки из архивных и административных документов поселка Носок Таймырского Долгано-Ненецкого МР…

Кирко Владимир Игоревич и др.
2019 год

Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона - Коновалова

Баязутдинова Г. М. и др.
2019 год

Ассоциация полиморфных вариантов гена белка теплового шока HSPA5 с риском развития сахарного…

Клёсова Е. Ю. и др.
2023 год

ОЦЕНКА ВОЗМОЖНОСТЕЙ СОВРЕМЕННОЙ ВЕТРОЭНЕРГЕТИКИ НА ТЕРРИТОРИИ ТАЙМЫРСКОГО ДОЛГАНО-НЕНЕЦКОГО И…

Бобров А.В. и др.
2013 год

Ассоциированный с гипертрофической кардиомиопатией новый вариант со сдвигом рамки считывания в…

Киселёв И. С. и др.
2024 год

ОЦЕНКА УРОВНЯ КАЧЕСТВА И ПОЛНОТЫ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ НА ТЕРРИТОРИИ ТАЙМЫРСКОГО ДОЛГАНО…

Кирко В.И. и др.
2013 год

Библиотечно-издательский комплекс СФУ

Похожие публикации