Использование "сухих капель крови" в гематологическом онкоскрининге и мониторинге клонального гемопоэза неопределенного пролиферативного потенциала (CHIP) : научное издание
Библиографическое описание:Использование "сухих капель крови" в гематологическом онкоскрининге и мониторинге клонального гемопоэза неопределенного пролиферативного потенциала (CHIP) : научное издание / И. А. Ольховский, М. А. Столяр, А. С. Горбенко [и др.]. - Текст : непосредственный // Поликлиника. - 2019. - № 4-1-S15. - С. 9-11. - Исследование было выполнено при финансовой поддержке МИП «Формула гена» (www.formulagena.ru). - ISSN 2311-2441. Перевод заглавия: The use of "dry blood spot" in hematological oncoscreening and monitoring of clonal hematopoiesis of indeterminate proliferative potential (CHIP)
Аннотация:Соматическая мутация V617F в гене янускиназы 2 (JAK2) ассоциирована с развитием Ph негативных хронических миелопролиферативных новообразований, а также с развитием тромбозов и сосудистых катастроф. У людей без симптомов заболевания крови наличие JAK2V617F может расцениваться как «клональный гемопоэз неопределенного пролиферативного потенциала» (clonal hematopoiesis of indeterminate potential - CHIP). Ранее мы предложили использование метода пулированных образцов для экономически целесообразного внедрения теста на мутацию V617F в программу диспансерных осмотров. Целью настоящей работы явилась апробация методики обследование с использованием «сухих капель крови» у людей вне медицинских учреждений. В обследовании участвовали 215 добровольцев от 18 до 87 лет, заполнивших анкету первого этапа диспансеризации. Определение аллельной нагрузки мутации V617F осуществлялась методом ПЦР-РВ с использованием набора «Миелоскрин»(000 «Формула гена»). Результаты проведенного исследования продемонстрировали возможность эффективного выявления пациентов с ХМН на ранней стадии развития заболевания. Полученные данные также подтверждают, что соматическая мутация в гене JAK2 ассоциирована с тромбозами, инсультом и инфарктом даже без явного гематологического заболевания (CHIP-синдром). Обследование на мутацию V617F пациентов старше 40 лет в рамках программы диспансеризации может способствовать выявлению повышенного тромбогенного риска, а также своевременной диагностике онкогематологических заболеваний.
SummaryThe V617F somatic mutation in the Janus-kinase 2 (JAK2) gene is associated with the Ph - negative chronic myeloproliferative neoplasms, as well as the development of thrombosis and vascular catastrophes. In people without symptoms of blood disease, the presence of JAK2V617F is regarded as "clonal hematopoiesis of uncertain proliferative potential" - CHIP. Earlier, we proposed the use of the pooling samples method for the cost-effective implementation of V617F mutation test in the clinical examination program. The aim of this work was to test the examination method using "dry blood spot (DBS)" for home using. The survey involved 215 volunteers from 18 to 87 years old who completed the questionnaire of the first stage of the clinical examination. Determination of the V617F allele burden was carried out by using the Mieloscreen kit (LLC Formula of gene). The results demonstrated the ability to effectively identify MPN patients at an early stage of the disease. The data also confirm for somatic mutation in the JAK2 gene is associated with thrombosis, stroke, and heart attackeven without an obvious hematologic disease (CHIP syndrome). Screening for V617F mutation in patients over 40 years of age as part of the clinical examination program can help to identify an increased thrombogenic risk, as well as timely diagnosis of hematologic diseases.
