Библиографическое описание:Frequency of the TERTRS2853669 polymorphism in melanoma patients residing in the eastern siberia region : научное издание / R. N. Belonogov [et al.]. - Текст : непосредственный // Молекулярная медицина. - 2019. - Т.17, №5. - P. 53-56. - Исследование выполнено при поддержке Российского научного фонда (проект № 14-15-00074P). - ISSN 1728-2918. - ISSN 2499-9490, DOI 10.29296/24999490-2019-05-08. Перевод заглавия: Частота полиморфизма гена TERTRS2853669 у больных меланомой в Восточно-Сибирском регионе
Аннотация:Introduction. The telomerase reverse transcriptase gene (TERT) promoter region is frequently mutated in different types of cancer. Several studies have shown patients who carry the mutation -245T>C (rs2853669) to have a worse prognosis. The aim of the study is to analyze the frequency of the single nucleotide polymorphism (rs2853669) in melanoma patients and healthy cases possessing wild-type (TT) and variant (CT+CC) alleles residing in an Eastern Siberia region population in the Russian Federation. Methods. DNA was obtained from healthy volunteers and melanoma patients. The TERT rs2853669 polymorphism was determined based on the real time-PCR assay. Additionally, such characteristics as age, sex, Fitzpatrick skin phototype, eye and hair color, nevi count, localization of the tumor, and Breslow thickness) in melanoma patients were evaluated. Results. The frequency of the TERT single nucleotide polymorphism in the promoter region -245T>C (rs2853669) was found to be similar within both melanoma patients and healthy cases; these results correspond to other studies on TERT rs2853669 polymorphism distribution within European populations. Melanoma patients with blue eyes and blond hair were more frequent wild-type homozygotes. Conclusion. As increased telomerase activity is associated with the replicative immortality of melanocytes, -245T>C may affect melanogenesis and lead to an increased risk of the malignant transformation of cells.
Введение. Мутации в промоторном регионе гена обратной транскриптазы теломеразы (TERT) часто наблюдаются при различных видах рака. В некоторых исследованиях показано, что у пациентов, являющихся носителями мутации -245T>C (rs2853669), прогноз заболевания более неблагоприятный. Цель. Целью данного исследования был анализ частоты распределения однонуклеотидного полиморфизма rs2853669у больных меланомой и у здоровых в Восточно-Сибирском регионе Российской Федерации. Методы. ДНК была получена из лейкоцитов периферической крови больных меланомой и здоровых (добровольцы). Генотипи-рование полиморфизма TERT rs2853669 выполняли методом полимеразной цепной реакции в реальном времени, используя зонды TaqMan. Помимо этого, у пациентов с меланомой определяли возраст, пол, фототип кожи по Фитцпатрику, цвет глаз и волос, число невусов, локализацию опухоли и ее толщину по Бреслоу. Результаты. Распределение частоты встречаемости минорных вариантов гена TERT -245T>C (rs2853669) у больных меланомой и в контроле было одинаковым, что соотносится с другими исследованиями по распределению данного полиморфизма в европейских популяциях. Больные меланомой с голубыми глазами и светлыми волосами чаще являются гомозиготными носителями аллеля дикого типа. Заключение. Повышенная активность теломеразы ассоциирована с иммортализацией меланоцитов, полиморфизм -245T>C снижает экспрессию данного фермента, что может влиять на меланогенез и тем самым опосредованно изменять степень вероятности злокачественной трансформации клеток.
