1. Главная
  2. Ресурсы
  3. Библиотечный поиск
ПРОГРАММНОЕОБЕСПЕЧЕНИЕ "MINORVARIANT FINDER" КАКИНСТРУМЕНТ ДЛЯАНАЛИЗА УРОВНЯАЛЛЕЛЬНОЙ НАГРУЗКИСОМАТИЧЕСКИМИМУТАЦИЯМИ ПРИ… :научное издание Маслюкова Ирина ЕвгеньевнаКарнюшка АнастасияАлександровнаСубботина Татьяна Николаевна2019 год

ПРОГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ "MINOR VARIANT FINDER" КАК ИНСТРУМЕНТ ДЛЯ АНАЛИЗА УРОВНЯ АЛЛЕЛЬНОЙ НАГРУЗКИ СОМАТИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ : научное издание
статья из журнала

Дополнительные ссылки: РИНЦ
База данных: Каталог библиотеки СФУ
Библиографическое описание: ПРОГРАММНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ "MINOR VARIANT FINDER" КАК ИНСТРУМЕНТ ДЛЯ АНАЛИЗА УРОВНЯ АЛЛЕЛЬНОЙ НАГРУЗКИ СОМАТИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ ПРИ ОНКОГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ : научное издание / И. Е. Маслюкова [и др.]. - Текст : непосредственный // Siberian Journal of Life Sciences and Agriculture. - 2019. - № 5-2. - С. 73-78. - ISSN 2658-6649. - ISSN 2658-6657, DOI 10.12731/2658-6649-2019-11-5-2-73-78. Перевод заглавия: THE SOFTWARE “MINOR VARIANT FINDER” AS A TOOL FOR ANALYZING THE LEVEL OF ALLELIC LOAD BY SOMATIC MUTATIONS IN HEMATOLOGICAL DISEASES
Аннотация: Соматическая мутация JAK2 c.1849 GT (V617F) приводит к цитокин-независимому росту клеточных линий костного мозга. Она является одним из диагностических критерий хронических миелопролиферативных неоплазм. Секвенирование по Сэнгеру является золотым стандартом для анализа этой мутации, но имеет низкую чувствительность. Программное обеспечение «Minor Variant Finder» способно обнаружить мутацию при уровне аллельной нагрузки от 5%. Для проверки чувствительности ПО, были взяты ДНК 7-ми пациентов с ХМН с уже известным уровнем аллельной нагрузки. Секвенирование по Сэнгеру и анализ в «Minor Variant Finder» подтвердили заявленную чувствительность ПО.
The somatic mutation of JAK2 p. 1849 G T (V617F) leads to cytokine-independent growth of bone marrow cell lines. It is one of the diagnostic criteria for chronic myeloproliferative neoplasm. Sanger sequencing is the gold standard for analyzing this mutation, but has low sensitivity. The Minor Variant Finder software is able to detect a mutation at the level of allelic load of 5%. To check the sensitivity of the software, the DNA of 7 patients with CMN with an already known level of allelic load were taken. Sanger sequencing and analysis in the Minor Variant Finder confirmed the declared sensitivity of the software.
Год издания: 2019
Авторы: Маслюкова Ирина Евгеньевна , Карнюшка Анастасия Александровна , Субботина Татьяна Николаевна , Хазиева Анна Сергеевна , Дунаева Елена Александровна , Миронов Константин Олегович
Издательство: Общество с ограниченной ответственностью Научно-инновационный центр, Красноярск
Источник: Siberian Journal of Life Sciences and Agriculture
Выпуск: № 5-2
Номера страниц: 73-78
Держатель оригинала документа: Краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Краевая клиническая больница», Федеральное бюджетное учреждение науки «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии» Роспотребнадзора, Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Сибирский федеральный университет», Федеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный Сибирский научно-клинический центр Федерального медико-биологического агентства»
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки

Похожие публикации

Using the MinorVariant Findersoftware to identifyand quantify theallelic burden levelof somatic mutationsin… Subbotina T.N.Maslyukova I.E.Faleeva A.A.2020 год

Using the Minor Variant Finder software to identify and quantify the allelic burden level of… : статья из журнала

  • Subbotina T.N. и др.
  • 2020 год
Анализ уровняаллельной нагрузкисоматической мутациейc.1849 GT (V617F) вгене JAK2 с помощьюпрограммного… Субботина Татьяна НиколаевнаКарнюшка А.А.Маслюкова И.Е.2019 год

Анализ уровня аллельной нагрузки соматической мутацией c.1849 GT (V617F) в гене JAK2 с… : доклад, тезисы доклада

  • Субботина Татьяна Николаевна и др.
  • 2019 год
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДНК,ВЫДЕЛЕННОЙ ИЗОБРАЗЦОВ КОСТНОГОМОЗГА В ПАРАФИНОВЫХБЛОКАХ ОТ ПАЦИЕНТОВ СХМН, ДЛЯ АНАЛИЗА… Курочкин Дмитрий ВладимировичКарнюшка АнастасияАлександровнаСубботина Татьяна Николаевна2019 год

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДНК, ВЫДЕЛЕННОЙ ИЗ ОБРАЗЦОВ КОСТНОГО МОЗГА В ПАРАФИНОВЫХ БЛОКАХ ОТ ПАЦИЕНТОВ С ХМН,… : научное издание

  • Курочкин Дмитрий Владимирович и др.
  • 2019 год
Использование "сухихкапель крови" вгематологическомонкоскрининге имониторингеклональногогемопоэза… Ольховский И.А.Столяр М.А.Горбенко А.С.2019 год

Использование "сухих капель крови" в гематологическом онкоскрининге и мониторинге клонального… : научное издание

  • Ольховский И.А. и др.
  • 2019 год
Использование "сухихкапель крови" вгематологическомонкоскрининге имониторингеклональногогемопоэза… Ольховский И.А.Столяр М.А.Горбенко А.С.2019 год

Использование "сухих капель крови" в гематологическом онкоскрининге и мониторинге клонального… : научное издание

  • Ольховский И.А. и др.
  • 2019 год
СКРИНИНГ СОМАТИЧЕСКИХМУТАЦИЙ В ГЕНАХ JAK2И CALR МЕТОДОМАНАЛИЗА КРИВЫХПЛАВЛЕНИЯ С ВЫСОКИМРАЗРЕШЕНИЕМ Курочкин Д.В.Маслюкова И.Е.Субботина Татьяна Николаевна2021 год

СКРИНИНГ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ JAK2 И CALR МЕТОДОМ АНАЛИЗА КРИВЫХ ПЛАВЛЕНИЯ С ВЫСОКИМ… : научное издание

  • Курочкин Д.В. и др.
  • 2021 год
Использование теориифазовых переходоввторого рода ванализе возрастной игендерной зависимостивозникновения… Суховольский В.Г.Ковалев А.В.Арджевнишвили И.В.2024 год

Использование теории фазовых переходов второго рода в анализе возрастной и гендерной зависимости… : статья из журнала

  • Суховольский В.Г. и др.
  • 2024 год
Количественноеопределение мутацииV617F в гене JAK2методомпиросеквенирования Дунаева Е.А.Миронов Константин ОлеговичДрибноходова О.П.2014 год

Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования : статья из журнала

  • Дунаева Е.А. и др.
  • 2014 год

Показать ещё

Использование методапиросеквенированиядля выявления иколичественной оценкиаллельной нагрузкимутаций в 12-м… Субботина Татьяна НиколаевнаДунаева Е.А.Миронов К.О.2016 год

Использование метода пиросеквенирования для выявления и количественной оценки аллельной нагрузки… : научное издание

  • Субботина Татьяна Николаевна и др.
  • 2016 год
Разработка исравнительнаяапробация методик дляповышениячувствительностиопределения мутацииV617F в гене JAK2… Дунаева Елена АлексеевнаМиронов К.О.Субботина Т.Н.2017 год

Разработка и сравнительная апробация методик для повышения чувствительности определения мутации… : научное издание

  • Дунаева Елена Алексеевна и др.
  • 2017 год
Использование новогопрограммногообеспечения "Minorvariant finder" длявыявления иколичественногоопределения… Субботина Т.Н.Николаева П.А.Полушкина Любовь Борисовна2017 год

Использование нового программного обеспечения "Minor variant finder" для выявления и… : научное издание

  • Субботина Т.Н. и др.
  • 2017 год
ОПРЕДЕЛЕНИЕ УРОВНЯАЛЛЕЛЬНОЙ НАГРУЗКИСОМАТИЧЕСКИМИМУТАЦИЯМИ СИСПОЛЬЗОВАНИЕМПРОГРАММНОГООБЕСПЕЧЕНИЯ «MINOR… Маслюкова И.Е.Фалеева А.А.Субботина Т.Н.2021 год

ОПРЕДЕЛЕНИЕ УРОВНЯ АЛЛЕЛЬНОЙ НАГРУЗКИ СОМАТИЧЕСКИМИ МУТАЦИЯМИ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПРОГРАММНОГО… : доклад, тезисы доклада

  • Маслюкова И.Е. и др.
  • 2021 год
Определениесоматической мутацииV617F гена Jak2 упациентов схроническимимиелоидными опухолями Климова О.А.Титов C.E.Горбенко А.С.2016 год

Определение соматической мутации V617F гена Jak2 у пациентов с хроническими миелоидными опухолями : статья из журнала

  • Климова О.А. и др.
  • 2016 год
К вопросу о валидацииметода определениясоматических мутацийв генах янускиназы-2(JAK2V617F),кальретикулина(CALR)… Горбенко А.С.Столяр М.А.Ольховский И.А.2017 год

К вопросу о валидации метода определения соматических мутаций в генах янускиназы-2 (JAK2V617F),… : научное издание

  • Горбенко А.С. и др.
  • 2017 год
Современныевозможностимолекулярно-генетического анализа вдиагностикехроническихмиелоидных опухолей Ольховский И.А.Горбенко А.С.Субботина Т.Н.2015 год

Современные возможности молекулярно-генетического анализа в диагностике хронических миелоидных… : научное издание

  • Ольховский И.А. и др.
  • 2015 год
Определение уровняал-лельной нагрузкисоматическимимутациями сиспользованиемпрограммногообеспечения "Minor… Маслюкова Ирина ЕвгеньевнаФалеева А.А.Субботина Татьяна Николаевна2021 год

Определение уровня ал-лельной нагрузки соматическими мутациями с использованием программного… : доклад, тезисы доклада

  • Маслюкова Ирина Евгеньевна и др.
  • 2021 год