Библиографическое описание:Связь полиморфизма генов ABCB9 и COL22A1 с предрасположенностью человека к тяжелым формам клещевого энцефалита : научное издание / А. В. Бархаш, А. А. Юрченко, Н. С. Юдин [и др.]. - Текст : непосредственный // Генетика. - 2019. - Т. 55, № 3. - С. 337-347. - Работа была поддержана грантом Российского научного фонда (№ 16-15-00127). - ISSN 0016-6758, DOI 10.1134/S0016675819030032. Перевод заглавия: Association of ABCB9 and COL22A1 Gene Polymorphismwith Human Predisposition to Severe Forms of Tick-Borne Encephalitis
Аннотация:Клещевой энцефалит (КЭ) вызывается нейротропным РНК-содержащим вирусом из рода Flavivirus. КЭ характеризуется значительной вариабельностью клинических проявлений – от непаралитических форм (лихорадочная, менингеальная) до тяжелых паралитических (очаговых) форм (менингоэнцефалитическая, полиомиелитическая, полиоэнцефаломиелитическая). Результат взаимодействия между вирусом и хозяином (и, следовательно, течение и исход вирусного заболевания) в значительной степени зависит от генетически детерминированной способности иммунной системы организма хозяина (в частности, человека) подавлять развитие вирусной инфекции. Тем не менее наследственная предрасположенность к КЭ еще мало изучена в популяциях человека. В данной работе приведены результаты полноэкзомного секвенирования образцов ДНК 22 русских неиммунизированных больных с тяжелыми формами КЭ и 17 контрольных индивидов из той же популяции. Идентифицированы 16 однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism, SNP), ассоциированных с предрасположенностью к тяжелым формам КЭ. Частоты генотипов и аллелей трех из этих SNPs, локализованных в генах ABCB9 (rs4148866, G/A, интрон), COL22A1 (rs4909444, G/T, Ala938Asp) и ITGAL (rs1557672, G/A, интрон), были далее исследованы в выборках большего размера больных различными формами КЭ (n = 177) и в контрольной популяции (n = 215). В результате была впервые продемонстрирована ассоциация SNPs генов ABCB9 и COL22A1 с развитием тяжелых форм КЭ в популяции русских. Рассматривается гипотеза в отношении возможного механизма влияния интронного SNP гена ABCB9 на процесс инфицирования вирусом КЭ у человека.
Tick-borne encephalitis (TBE) is caused by a neurotropic RNA virus from the Flavivirus genus. TBE is characterized by a significant variability of clinical manifestations from nonparalytic forms (fever, meningitis) to severe paralytic (focal) forms (meningoencephalitis, poliomyelitis, polioencephalomyelitis). The result of interaction between a virus and a host (and, consequently, the viral disease course and outcome) largely depends on genetically determined ability of the host (particularly, human) organism immune system to suppress the development of viral infection. However, hereditary predisposition to TBE has been rather poorly studied in human populations to date. In this study, the results of whole-exome sequencing of DNA samples from 22 Russian non-immunized TBE patients with severe disease and 17 control individuals from the same population are presented. As a result, sixteen single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with predisposition to severe TBE were identified. The genotype and allele frequencies for three of these SNPs localized in the ABCB9 (rs4148866, G/A, intron), COL22A1 (rs4909444, G/T, Ala938Asp), and ITGAL (rs1557672, G/A, intron) genes were then studied in larger samples of patients with different clinical forms of TBE (n = 177) and in the control population (n = 215). As a result, the association of the ABCB9 and COL22A1 gene SNPs with the development of severe forms of TBE was for the first time demonstrated in the Russian population. The hypothesis regarding a mechanism of possible effect of the ABCB9 gene intronic SNP on the process of human infection with TBE virus is considered.
Держатель оригинала документа:Городская инфекционная клиническая больница № 1, Иркутская областная инфекционная клиническая больница, Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека, Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, Федеральный исследовательский центр “Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук”, Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера, Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки
