Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови : научное издание

Ольховский Игорь Алексеевич; Филина Н.Г.; Горбенко А.С.; Столяр М.А.; Колотвина Т.Б.; Субботина Т.Н.

Дополнительные ссылки: eLibrary · Scopus · WOS

База данных: Каталог библиотеки СФУ

Библиографическое описание: Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови = Prevalence of mutations in JAK2 among blood donors : научное издание / И. А. Ольховский [и др.]. - Текст : непосредственный // Гематология и трансфузиология = Gematologiya i Transfusiologiya. - 2018. - Т. 63, № 1. - С. 65-70. - Cited Reference Count: 26. - The study was supported financially by the Krasnoyarsk Scientific Center of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences and by the Siberian Federal University. Additional financing was received from the Krasnoyarsk Regional Association of Medic, Krasnoyarsk Scientific Center of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences. - Siberian Federal University. - ISSN 0234-5730. - ISSN 2411-3042, DOI 10.25837/HAT.2018.49.1.006.

Аннотация: Представлены результаты тестирования 1231 пробы крови, взятой у 1 150 доноров, на соматическую мутацию V617F в гене JAK2. Исследование проводили с помощью метода аллельспецифической полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ) в объединенных образцах венозной крови. Мутацию выявили в 8 (0,65%) пробах у 5 мужчин в возрасте от 31 до 52 лет. Величина аллельной нагрузки составляла от 0,07 до 2,6%. Стаж донорства от 7,5 до 13 лет с числом донаций от 16 до 90 имели 4 из 5 носителей мутации. Гематологические сдвиги, характерные для истинной полицитемии, послужили причиной отклонения от донации 1 мужчины с мутацией V617F гена JAK2. Способность мутантного клона к образованию независимых от эритропоэтина колоний in vitro и образованию экстрамедуллярных очагов кроветворения ставит вопрос о безопасности гемотрансфузий и трансплантации костного мозга от доноров, несущих данную мутацию. Вопрос влияния частоты кроводач на риск возникновения соматической мутации в гене JAK2 требует дополнительного изучения.
We present the results of testing 1231 venous blood samples from 1150 blood donors for V617F somatic mutation in the JAK2 gene. The tests were performed using allele-specific real-time polymerase chain reaction in pooled venous blood samples. The mutation was found in 8 (0.65%) samples from 5 men aged 31-52 years. The allelic load of the mutant gene was 0.07-2.6%. Four of the five mutation carriers had been donors for 7.5 - 13 years and had made 16 to 90 donations each. Only one of the five men had developed hematological changes characteristic of polycythemia that caused to refrain him from donations. Ability of the mutant clones to form the erythropoietin-independent colonies in vitro and generate foci of extramedullary proliferation raises the concern about safety of blood transfusions and bone marrow transplantations from donors carrying the JAK2 V617F mutation. Whether the frequency of blood donations increases the risk of somatic mutations in JAK2 is a question that requires further studies.
We presentthe results of testing 1 23 1 venous blood samples from 1 1 50 blood donors for V617F somatic mutation in the JAK2 gene. The tests were performed using allele-specific real-time polymerase chain reaction in pooled venous blood samples. The mutation was found in 8 (0.65%) samples from 5 men aged 31-52 years. The allelic load of the mutant gene was 0.07-2.6%. Four of the five mutation carriers had been donors for 7.5- 1 3 years and had made 1 6 to 90 donations each. Only one of the five men had developed hematological changes characteristic of polycythemia that caused to refrain him from donations. Ability of the mutant clones to form the erythropoietin-independent colonies in vitro and generate foci of extramedullary proliferation raises the concern about safety of blood transfusions and bone marrow transplantations from donors carrying the JAK2 V617F mutation. Whether the frequency of blood donations increases the risk of somatic mutations in JAK2 is a question that requires further studies. © 2018 Izdatel'stvo Meditsina. All rights reserved.
We present the results of testing 1231 venous blood samples from 1150 blood donors for V617F somatic mutation in the JAK2 gene. The tests were performed using allele-specific real-time polymerase chain reaction in pooled venous blood samples. The mutation
We present the results of testing 1231 venous blood samples from 1150 blood donors for V617F somatic mutation in the JAK2 gene. The tests were performed using allele-specific real-time polymerase chain reaction in pooled venous blood samples. The mutation

Год издания: 2018

Авторы: Ольховский Игорь Алексеевич , Филина Н.Г. , Горбенко А.С. , Столяр М.А. , Колотвина Т.Б. , Субботина Т.Н.

Издательство: Общество с ограниченной ответственностью Издательский дом Практика, Москва

Источник: Гематология и трансфузиология

Выпуск: Т. 63, № 1

Номера страниц: 65-70

Держатель оригинала документа: ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. В. Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения России, КГКУЗ «Красноярский краевой центр крови № 1», Красноярский филиал ФГБУ «Гематологический научный центр» Министерства здравоохранения России, ФГАОУ ВО «Сибирский федеральный университет», ФГБУН «Красноярский научный центр» СО РАН

Количество экземпляров:

Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки

Показать дополнительные сведения

Использование метода пиросеквенирования для выявления и количественной оценки аллельной нагрузки… : научное издание

Субботина Татьяна Николаевна и др.
2016 год

Разработка метода определения аллельной нагрузки соматической мутации V617F в гене JAK2 (янус… : статья из журнала

Горбенко А.С. и др.
2016 год

Использование гетеродуплексного анализа и пиросеквенирования в алгоритме диагностики истинной… : научное издание

Субботина Т.Н. и др.
2017 год

Случай выявления мутации в гене CALR у пациента с диагнозом истинной полицитемии и JAK2-негативным… : научное издание

Субботина Т.Н. и др.
2022 год

Определение мутации в гене кальретикулина у пациентов с подозрением на хронические… : статья из журнала

Ольховский Игорь Алексеевич и др.
2014 год

Разработка и сравнительная апробация методик для повышения чувствительности определения мутации… : научное издание

Дунаева Елена Алексеевна и др.
2017 год

Анализ мутаций в генах EPOR, VHL, EPAS1 и EGLN1, ассоциированных с семейными эритроцитозами ECYT1-4… : научное издание

Субботина Т. Н. и др.
2023 год

Количественное определение мутации V617F в гене JAK2 методом пиросеквенирования : статья из журнала

Дунаева Е.А. и др.
2014 год

Silica-Coated Iron Oxide Nanoparticles for DNA Isolation for Molecular Genetic Studies in Hematology : научное издание

Tyumentseva Anna и др.
2021 год

Оценка чувствительности методов скрининга мутаций в экзоне 12 гена JAK2, основанных на… : научное издание

Субботина Т.Н. и др.
2024 год

Определение соматической мутации V617F гена Jak2 у пациентов с хроническими миелоидными опухолями : статья из журнала

Климова О.А. и др.
2016 год

Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона - Коновалова : статья из журнала

Баязутдинова Г. М. и др.
2019 год

СКРИНИНГ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ JAK2 И CALR МЕТОДОМ АНАЛИЗА КРИВЫХ ПЛАВЛЕНИЯ С ВЫСОКИМ… : научное издание

Курочкин Д.В. и др.
2021 год

Complex of Ceftriaxone with Mg(II): Synthesis, Structure, Spectral and Antibacterial Properties : научное издание

Novikova Galina V. и др.
2023 год

Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай : научное издание

Иванощук Динара Евгеньевна и др.
2020 год

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МУТАЦИИ В ГЕНЕ JAK2 СРЕДИ ДОНОРОВ КРОВИ В Г. КРАСНОЯРСКЕ : статья из журнала

Ольховский И.А. и др.
2016 год

Библиотечно-издательский комплекс СФУ

Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови : научное издание
статья из журнала

Похожие публикации