Библиографическое описание:РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА И ФОЛАТНОГО МЕТАБОЛИЗМА У ДЕТЕЙ С ОСТРЫМ ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТОМ : научное издание / Г. И. Выходцева, Л. А. Строзенко, Е. Г. Махова. - Текст : непосредственный // Нефрология. - 2017. - Т. 21, № 3. - С. 47-53. - ISSN 1561-6274, DOI 10.24884/1561-6274-2017-3-47-53. Перевод заглавия: DISTRIBUTION OF POLYMORPHIC VARIANTS OF GENES SYSTEM HEMOSTASIS AND FOLATE METABOLISM CHILDREN IN THE ACUTE GLOMERULONEPHRITIS
Аннотация:ЦЕЛЬ: изучить частоту встречаемости протромботических полиморфизмов, состояние системы гемостаза у детей с острым гломерулонефритом ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: Проведен анализ носительства протромботических полиморфизмов при остром гломерулонефрите у детей. Гены-кандидаты предрасположенности к повышенному тромбообразованию были исследованы методом ПЦР аллельные варианты генов факторов II протромбина (G20210А); фактора V Лейден (G1691A); фактора VII свертывания крови (G10976A); фактора XIII свертывания крови (G226A); фибриногена G(-455)A; ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G(-675)5G; и полиморфные варианты генов нарушения фолат-ного цикла: метилентетрагидрофолатредуктазы - (MTHFR С677Т, MTHFR А1298С), В12-зависимой метионин-синтазы - (MTR А2756G) и метионин-синтазы редуктазы - (MTRR A66G), у 31 ребенка: 20 детей с гормоночувствительным нефротическим синдромом; 11 детей с острым гломерулонефритом нефритическим синдромом. РЕЗУЛЬТАТЫ: Выявлено, что частота мажорного аллеля 5G (-675) гена PAI-1 50% статистически значимо (р=0,042) выше определялась у детей с гормоночувствительным НС, чем в группе здоровых детей. При сравнении распределения частоты аллелей, генотипов генов системы гемостаза и фолатного метаболизма у больных с острым ГН нефритическим синдромом и контрольной группы, статистически значимых различий не выявлено. В результате проведенного исследования установлено, что у детей с острым гломерулонефритом чаще встречаются сочетания протромботических полиморфизмов - у 48,4% (р0,05), среди которых преобладают компаунды генотипа 677 СТ гена MTHFR и генотипа (-675) 4G5G гена РАМ - у 40% детей. Коагуляционный статус связанный с дисфункцией гемостаза более выражен при сочетании острого гломерулонефрита и ген-геных ассоциаций протромботических полиморфизмов, чем в контрольной группе. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Гетерозиготный генотип 677 СТ гена MTHFR 60% и гетерозиготный генотип 66 АG гена MTRR 70% встречаются с большей частотой, чем в группе контроля.
PURPOSE OF THE RESEARCH: to study the prevalence of prothrombotic polymorphisms of the hemostatic system in children with acute glomerulonephritis. PATIENTS AND METHODS: analysis of carriers of prothrombotic polymorphisms in acute glomerulonephritis in children. Genes are candidates for predisposition to increased thrombus formation was investigated by PCR the allelic variants of genes of factors II prothrombin 20210А); factor V Leiden (G1691A), factor VII clotting (G10976A); factor XIII of blood coagulation (G226A); fibrinogen G(-455)A; inhibitor of plasminogen activator PAI-1 4G(-675)5G; and polymorphic gene variants of folate cycle disorders: methylenetetrahydrofolate reductase - (MTHFR C677T, MTHFR А1298С), B12-dependent methionine synthase (MTR А2756G) and methionine synthase reductase - (MTRR A66G), 31 children: 20 children with endocrine nephrotic syndrome; 11 children with acute glomerulonephritis nephritic syndrome. RESULTS: it was found that the frequency of the major allele 5G (-675) of the gene PAI-1 50% statistically significantly (p=0,042) above was determined in children with endocrine NS group than in healthy children. When comparing the distribution of allele frequencies, genotypes of the genes of the hemostatic system and folate metabolism in patients with acute GN nephritic syndrome and the control group, statistically significant differences were revealed. In the study found that in children with acute glomerulonephritis often have a combination of prothrombotic polymorphisms - 48,4% (p0.05), dominated by compounds of the genotype 677 CT MTHFR gene and genotype (-675) 4G5G PAI-1 gene in 40% of children. Coagulation status associated with dysfunction of hemostasis is more pronounced in the combination of acute glomerulonephritis and gene-genych Association of prothrom botic polymorphisms than in the control group. CONCLUSION: the Heterozygous genotype 677 CT MTHFR gene is 60% and the heterozygous genotype AD 66 gene MTRR 70% occur with greater frequency than in the control group
