Библиографическое описание:Анализ частоты мутаций генов NRAS и с-Kit у больных BRAF-негативной меланомой кожи : научное издание / М. Б. Аксененко, А. В. Комина, Т. Г. Рукша. - Текст : непосредственный // Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2016. - Т.19, №6. - С. 324-327. - Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ, проект № 16-34-00461, мол_а» (часть исследования по секвенированию и анализу данных мутаций в гене NRAS). - ISSN 1560-9588. - ISSN 2412-9097, DOI 10.18821/1560-9588-2016-19-6-324-327. Перевод заглавия: Analysis of the frequency of NRAS and c-Kit gene mutations in patients with BRAF-negative melanoma
Аннотация:Идентификация молекулярных подтипов меланомы позволила применять персонализированные подходы в терапии меланомы кожи. Одной из наиболее часто встречающихся драйверных мутаций при меланоме являются мутации онкогена BRAF, определяющиеся в 40-60% всех меланом. Вместе с тем, BRAF- негативные опухоли требуют дальнейшего исследования мутационного статуса, что может быть применено не только для выбора средств индивидуализированной терапии опухоли, но также для прогнозирования течения заболевания. В данной статье представлен анализ у 37 больных меланомой кожи с негативным BRAF-статусом на наличие мутаций в генах NRAS и c-Kit. Выявлено наличие мутаций в 3-м экзоне гена NRAS в 8,1% случаев. В 64,7% в меланомах кожи были определены «молчащие» мутации, что подтверждает возникновение выраженного мутационного процесса под воздействием ультрафиолетового излучения на кожу пациента. В последующем определены клинико-морфологические особенности пациентов, имеющих NRAS-мутации в 3-м экзоне. Данная группа больных характеризуется большей толщиной опухоли по Бреслоу, среди клинических характеристик у данной группы пациентов преобладал женский пол и более старший возраст, чем у больных, не имеющих NRAS-мутации (р < 0,05).
Identification of molecular subtypes of melanoma allowed to use a personalized approach in the treatment of melanoma. One of the most common driver mutations in melanoma is a mutation of the oncogene BRAF, that is determined in 40-60% of all melanomas. However, BRAF-negative tumors require further investigation of mutational status, which can be applied not only to select the means of personalized therapy of tumor, but also for the prediction of disease course. This article presents an analysis of 37 patients with melanoma BRAF-negative for mutations in the genes NRAS and c-Kit. Mutations were identified in the 3 exon of the gene NRAS in 8.1% of cases. In skin melanomas «silent» mutations were identified in 64.7% that confirm the occurrence ofpronounced mutation under the influence of ultraviolet radiation on the skin of the patient. We identified clinical and morphological features ofpatients with NRAS mutation in the 3 exon. This group ofpatients is characterized by a greater thickness of the tumor Breslow. Female gender and older age were dominated clinical characteristics in this group as compared with patients without NRAS mutations (p < 0.05).
