ПОИСКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАСЛЕДУЕМОГО ДЕФИЦИТА КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ КАК ЭТНОГЕНЕТИЧЕСКОГО ФАКТОРА РИСКА МЛАДЕНЧЕСКОЙ СМЕРТНОСТИ У ДЕТЕЙ КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ КРАЙНЕГО СЕВЕРА : научное издание

Терещенко С.Ю.; Смольникова М.В.

Дополнительные ссылки: eLibrary

База данных: Каталог библиотеки СФУ

Библиографическое описание: ПОИСКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ НАСЛЕДУЕМОГО ДЕФИЦИТА КАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ КАК ЭТНОГЕНЕТИЧЕСКОГО ФАКТОРА РИСКА МЛАДЕНЧЕСКОЙ СМЕРТНОСТИ У ДЕТЕЙ КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ КРАЙНЕГО СЕВЕРА : научное издание / С. Ю. Терещенко, М. В. Смольникова. - Текст : непосредственный // Физиология человека. - 2016. - Т. 42, № 2. - С. 37-42. - ISSN 0131-1646. - ISSN 3034-6150, DOI 10.7868/S0131164616020156.

Аннотация: Распространенный вариант врожденного дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы типа 1А (carnitine palmitoyltransferase-1A, CPT1A), впервые обнаруженный у канадских инуитов, также был выявлен у коренного населения различных регионов Аляски, северной Канады и Гренландии. В то же время, данные о распространенности генотипа P479L у новорожденных к настоящему времени не известны. Определяли частоту аллеля P479L в двух популяциях Таймырского полуострова: долган-нганасан и ненцев. Были отобраны высушенные пятна крови новорожденных, родившихся в 2010-13 гг. двух популяций: 108 образцов долган-нганасан (поселки Сындаско, Катарык, Левинские пески) и 105 образцов нганасан (поселок Носок). Были исследованы аллельные варианты гена карнитинпальмитоилтрансферазы CPT1A, c.1436C/T (rs 80356779). Генотипирование мутации P479L было проведено с помощью анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. ДНК, выделенная из образцов пятен сухой крови первоначально была амплифицирована с помощью полимеразно-цепной реакции с использованием следующих праймеров: 5-CTGGCCAGGTTTGGATTTT-3 и 5-TCCAGGATGAAGCAGAGAGG-3. Для рестрикции полученных ампликонов была использована эндонуклеаза рестрикции BstMC (“Сибэнзим”, Новосибирск), в результате чего были получены 252 bp фрагмент для Т-аллеля и 83 bp фрагмент для C-аллеля. Частота генотипа P479L имела четкие различия в двух популяциях. Было выявлено 7 гетерозигот в долгано-нганасанской популяции (7/108; 0.07; 95% доверительный интервал: 0.03-0.13) и ни одного случая носительства мутантного гена в популяции ненцев (0/105), p = 0.006. Распространенность редкого Т-аллеля в долгано-наганасанской популяции составила 0.03. Результаты нашего исследования поддерживают гипотезу влияния традиционной диеты и “эволюционной выгоды” носителей мутации P479L в отдельных арктических регионах. Мы предполагаем, что некоторое увеличение распространeнности генетического варианта P479L в долганской популяции вполне может быть объяснено близостью проживания к морскому побережью и приверженностью к диете с большим содержанием жиров. Кроме того, мы считаем, что весьма многообещающим выглядит использование наших и подобных данных о распространенности мутации P479L для анализа происхождения и миграционных процессов отдельных народностей Крайнего Севера.

Год издания: 2016

Авторы: Терещенко С.Ю. , Смольникова М.В.

Издательство: Российская академия наук, Государственный научный центр РФ - Институт медико-биологических проблем РАН, Москва

Источник: Физиология человека

Выпуск: Т. 42, № 2

Номера страниц: 37-42

Держатель оригинала документа: ФГБНУ “Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера”, Красноярск

Количество экземпляров:

Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки

Показать дополнительные сведения

ЭТНИЧЕСКИ АССОЦИИРОВАННЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА ВЫСОКОГО УРОВНЯ МЛАДЕНЧЕСКОЙ СМЕРТНОСТИ У ДЕТЕЙ КОРЕННОГО… : научное издание

Смольникова М.В. и др.
2017 год

Маркеры вирусного гепатита B в образцах плазмы крови коренного населения Крайнего Севера России…. : статья из журнала

Безуглова Л. В. и др.
2022 год

Рождаемость и смертность населения в различных социально-экономических районах Крайнего Севера : статья из журнала

Лебедева У. М. и др.
2022 год

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА МАННОЗОСВЯЗЫВАЮЩЕГО ЛЕКТИНА У НОВОРОЖДЕННЫХ КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ КРАЙНЕГО СЕВЕРА… : научное издание

Смольникова М.В. и др.
2017 год

Продовольственная безопасность Арктических территорий: проблемы вовлечения населения и коренных… : научное издание

Кондрашев Андрей Александрович и др.
2016 год

О влиянии организованной преступности на оперативную обстановку в местах проживания коренных… : статья из журнала

Пак Сергей Енхонович
2023 год

Особенности правового статуса регионов Крайнего Севера, Сибири и Дальнего Востока как территорий… : статья из журнала

Кондрашев Андрей Александрович и др.
2018 год

ОСОБЕННОСТИ ПРАВОВОГО СТАТУСА РЕГИОНОВ КРАЙНЕГО СЕВЕРА, СИБИРИ И ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА КАК ТЕРРИТОРИЙ… : научное издание

КОНДРАШЕВ Андрей Александрович и др.
2018 год

Экологические особенности питания коренного детского населения крайнего севера : статья из журнала

Иванова Г.В.
2006 год

ОСОБЕННОСТИ ПУБЛИЧНОГО УПРАВЛЕНИЯ В РАЙОНАХ КРАЙНЕГО СЕВЕРА И АРКТИКИ, В ТОМ ЧИСЛЕ КОРЕННЫХ… : доклад, тезисы доклада

Гришанова Дарья Сергеевна
2018 год

Полиморфизм гена маннозосвязывающего лектинау коренных популяций территорий Арктической зоны… : научное издание

Терещенко С.Ю. и др.
2020 год

МОНИТОРИНГ СОСТОЯНИЯ АНТРОПОЭКОЛОГИЧЕСКОГО НАПРЯЖЕНИЯ У КОРЕННОГО НАСЕЛЕНИЯ КРАЙНЕГО СЕВЕРА : научное издание

Седов К.Р. и др.
1992 год

НЕКОТОРЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПРАВОВОГО РЕГУЛИРОВАНИЯ СТАТУСА КОРЕННЫХ МАЛОЧИСЛЕННЫХ НАРОДОВ,… : доклад, тезисы доклада

Красовская Н.С.
2021 год

Культура коренных народов крайнего севера Западной Сибири в XIII-середине XVIII… : специальность 5.6.3 "Археология"

Кардаш Олег Викторович
2025 год

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА L-ФИКОЛИНА (FCN2) В АРКТИЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ РОССИИ : доклад, тезисы доклада

Смольникова Марина Викторовна и др.
2017 год

Полиморфизм гена маннозосвязывающей лектин-ассоциированной сериновой протеазы (MASP2) у коренных… : научное издание

Смольникова Марина Викторовна и др.
2022 год

Библиотечно-издательский комплекс СФУ

Похожие публикации