1. Главная
  2. Ресурсы
  3. Библиотечный поиск
АРКТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТВРОЖДЕННОГО ДЕФИЦИТАКАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ1А ТИПА:ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕАСПЕКТЫ Терещенко С.Ю.Смольникова М.В.Горбачева Н.Н.2014 год

АРКТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ВРОЖДЕННОГО ДЕФИЦИТА КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ 1А ТИПА: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ И ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ : научное издание
статья из журнала

Дополнительные ссылки: eLibrary
База данных: Каталог библиотеки СФУ
Библиографическое описание: АРКТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ВРОЖДЕННОГО ДЕФИЦИТА КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ 1А ТИПА: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ И ПАТОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ : научное издание / С. Ю. Терещенко, М. В. Смольникова, Н. Н. Горбачева, М. В. Шубина. - Текст : непосредственный // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. - 2014. - № 12-1. - С. 105-108. - ISSN 1996-3955. Перевод заглавия: ARCTIC VARIANT OF CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE 1A DEFICIENCY: EPIDEMIOLOGICAL AND PATHOPHYSIOLOGICAL ASPECTS
Аннотация: Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа относится к врожденным аутосомно-рецессивным дефектам метаболизма жирных кислот. Карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа – фермент, обеспечивающий организм энергией во время голодания или болезни. Пациенты (обычно в возрасте от рождения до 18 месяцев) имеют типичную клиническую симптоматику в виде гипокетонемической гипогликемии, нарушений сознания в сторону угнетения и судорог. Диагноз может быть установлен при проведении неонатального метаболического скрининга. Менее выраженные формы дефицита были недавно выявлены у коренных народностей Севера (инуиты). В статье рассматриваются эпидемиологические и патофизиологические аспекты «арктического варианта» дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1А типа.
Carnitine palmitoyltransferase-1A deficiency is a defect of fatty acid metabolism that presents as an autosomal recessive inheritance. Carnitine palmitoyltransferase-1A is the rate-limiting enzyme that allows the body to process fats to provide energy during times of fasting and illness. Patients usually present between birth and 18 months of age following an illness with various symptoms including hypoketotic hypoglycemia, lethargy, and seizures. Diagnosis can be achieved through newborn metabolic screening. A milder form has been found to occur at a much higher incidence in the Inuit population. The article deals with the epidemiological and pathophysiological aspects of the «arctic variant» carnitine palmitoyltransferase-1A deficiency.
Год издания: 2014
Авторы: Терещенко С.Ю. , Смольникова М.В. , Горбачева Н.Н. , Шубина М.В.
Издательство: ООО "НИЦ Академия Естествознания, Москва
Источник: Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований
Выпуск: № 12-1
Номера страниц: 105-108
Держатель оригинала документа: ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера»
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки

Похожие публикации

НАСЛЕДУЕМЫЙ ДЕФИЦИТКАРНИТИНПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ1А ТИПА, КАК ОДИН ИЗВАРИАНТОВМИТОХОНДРИАЛЬНЫХБОЛЕЗНЕЙ С… Терещенко С.Ю.Смольникова М.В.Горбачева Н.Н.2014 год

НАСЛЕДУЕМЫЙ ДЕФИЦИТ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ 1А ТИПА, КАК ОДИН ИЗ ВАРИАНТОВ…

  • Терещенко С.Ю. и др.
  • 2014 год
Способ скрининговойдиагностикиарктического вариантаврожденного дефицитакарнитинпальмитоилтрансферазы1A типа … Терещенко С.Ю.Смольникова М.В.2019 год

Способ скрининговой диагностики арктического варианта врожденного дефицита карнитин…

  • Терещенко С.Ю. и др.
  • 2019 год
CarnitinePalmitoyltransferase1A (CPT1A) P479Lallele prevalence inthe Arctic nativepopulations of EastSiberia Smolnikova M.Tereshchenko S.2018 год

Carnitine Palmitoyltransferase1A (CPT1A) P479L allele prevalence in the Arctic native populations…

  • Smolnikova M. и др.
  • 2018 год
Полиморфные вариантыгенов цитокинов впопуляцияхАрктической зоныРоссии:предрасположенность кзаболеваниям Афоничева К.В.Каспаров Э.В.Марченко Ирина Владимировна2024 год

Полиморфные варианты генов цитокинов в популяциях Арктической зоны России

  • Афоничева К.В. и др.
  • 2024 год

Контроль качества и оценка безопасности биотехнологической продукции

  • Гнеушева И. А. и др.
  • 2023 год
Характеристика новогоинтронного варианта вгене F5,ассоциированного саберрантнымсплайсингом и тяжелойформой… Пшеничникова О. С.Яковлева Е. В.Зозуля Н. И.2023 год

Характеристика нового интронного варианта в гене F5, ассоциированного с аберрантным сплайсингом и…

  • Пшеничникова О. С. и др.
  • 2023 год
Структурно-функциональная организацияконтрольного районамитохондриальной ДНКшерстистого мамонта(Mammuthus… Корниенко И.В.Фалеева Т.Г.Орешкова Н.В.2019 год

Структурно-функциональная организация контрольного района митохондриальной ДНК шерстистого…

  • Корниенко И.В. и др.
  • 2019 год
Особенностиэкспрессионногопрофиля МИКРОРНК вклетках меланомы иопухолевоммикроокружении Комина Анна ВладимировнаАксененко Мария БорисовнаПалкина Надежда Владимировна2015 год

Особенности экспрессионного профиля МИКРОРНК в клетках меланомы и опухолевом микроокружении

  • Комина Анна Владимировна и др.
  • 2015 год

Показать ещё

Основные клеточные механизмы изменчивости

  • Букатин М. В. и др.
  • 2021 год

Основы молекулярной генетики

  • Снигур Г. Л. и др.
  • 2022 год

Основы молекулярной генетики

  • Снигур Г. Л. и др.
  • 2021 год
ВОЗДЕЙСТВИЕ ТОРИЯ-232НА БИОЛЮМИНЕСЦЕНТНУЮФЕРМЕНТАТИВНУЮСИСТЕМУ ИРАДИОПРОТЕКТОРНАЯАКТИВНОСТЬ ГУМИНОВЫХВЕЩЕСТВ Рожко Т.В.Колесник О.В.Сачкова А.С.2024 год

ВОЗДЕЙСТВИЕ ТОРИЯ-232 НА БИОЛЮМИНЕСЦЕНТНУЮ ФЕРМЕНТАТИВНУЮ СИСТЕМУ И РАДИОПРОТЕКТОРНАЯ АКТИВНОСТЬ…

  • Рожко Т.В. и др.
  • 2024 год

Введение в молекулярную биологию. Ч. 1. Введение в молекулярную биологию: в 2-х ч. Ч. 1

  • Темнов М. С. и др.
  • 2021 год
Адресная деструкциязлокачественныхопухолейбиоконъюгатами наоснове аптамеров Дубынина А.В.Шепелевич Н.В.Озерская А.В.2016 год

Адресная деструкция злокачественных опухолей биоконъюгатами на основе аптамеров

  • Дубынина А.В. и др.
  • 2016 год

Применение ПЦР для решения научных и практических задач

  • Трофимов В. А. и др.
  • 2021 год
Разработка способаполученияфункциональноактивногорекомбинантногострептавидина вклетках Escherichiacoli Башмакова Е.Е.Кудрявцев А.Н.Франк Л.А.2020 год

Разработка способа получения функционально активного рекомбинантного стрептавидина в клетках…

  • Башмакова Е.Е. и др.
  • 2020 год