1. Главная
  2. Ресурсы
  3. Библиотечный поиск
Описание клиническихслучаев нарушенийформирования пола46,XY, обусловленныхмутацией в гене DHH.Роль сигнального путиDHH в формированиипола Калинченко Наталья ЮрьевнаБатырова Залина КимовнаКострова Ирина Борисовна2021 год

Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола
статья из журнала

Заказать копию статьи
База данных: Каталог библиотеки СФУ (О-611)
Библиографическое описание: Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола / Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова [и др.]. - (Детская эндокринология). - Текст : непосредственный // Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 3. - С. 73-77 : цв. ил. - Библиогр.: с. 76-77 (14 назв.). - ISSN 0375-9660.
Аннотация: Мутации в гене DHH являются крайне редкой причиной возникновения нарушений формирования пола (НФП) 46, XY. Описаны клинические наблюдения двух неродственных пациенток с дисгенезией гонад 46, XY и правильным женским фенотипом. Благодаря применению метода секвенирования нового поколения (NGS) у обеих выявлена одинаковая биаллельная вариантная замена в гене DHH. Учитывая данные литературы о роли DHH в формировании нервной системы, установление генетической причины заболевания позволило в обоих случаях диагностировать минифасцикулярную полинейропатию на доклиническом этапе. Приведенные клинические случаи демонстрируют ценность использования NGS, позволяющего одновременно анализировать широкий спектр генов-кандидатов при НФП и диагностировать сопутствующие заболевания до развития клинической картины.
Год издания: 2021
Авторы: Калинченко Наталья Юрьевна , Батырова Залина Кимовна , Кострова Ирина Борисовна , Колодкина Анна Александровна , Уварова Елена Витальевна , Кумыкова Заира Хасановна , Асатурова Александра Вячеславовна , Хабас Григорий Николаевич , Тюльпаков Анатолий Николаевич
Источник: Проблемы эндокринологии
Выпуск: Т. 67, № 3
Номера страниц: 73-77
Количество экземпляров:
Твёрдая копия издания отсутствует в фонде библиотеки

Похожие публикации

Клиническая имолекулярно-генетическая характеристика 3семейных случаевгонадотропинзависимого преждевременного… Зубкова Наталья АнатольевнаКолодкина Анна АлександровнаМакрецкая Нина Алексеевна2021 год

Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого… : статья из журнала

  • Зубкова Наталья Анатольевна и др.
  • 2021 год
Врожденная дисфункциякоры надпочечников,обусловленнаядефицитом11[бета]-гидроксилазы: поздняя диагностикаи смена… Райгородская Надежда ЮрьевнаНовикова Елена ПетровнаТюльпаков Анатолий Николаевич2021 год

Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11[бета]-гидроксилазы: поздняя… : статья из журнала

  • Райгородская Надежда Юрьевна и др.
  • 2021 год
Клинический случаймутации в гене LHCGR,приводящей кгипоплазии клетокЛейдига и нарушениюформирования пола Закиров Айдар КамиловичГимадеев Булат РаифовичШайдуллина Мария Рустемовна2025 год

Клинический случай мутации в гене LHCGR, приводящей к гипоплазии клеток Лейдига и нарушению… : статья из журнала

  • Закиров Айдар Камилович и др.
  • 2025 год

Нарушения формирования пола : учебно-методическое пособие

  • Нагорная И. И. и др.
  • 2020 год
Клиническая имолекулярно-генетическая характеристикаслучаевизолированногогипогонадотропногогипогонадизма,… Макрецкая Нина АлексеевнаГерасимова Мария ВладимировнаВасильев Евгений Витальевич2021 год

Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного… : статья из журнала

  • Макрецкая Нина Алексеевна и др.
  • 2021 год
Молекулярно-генетические механизмыопределения пола утополя Гладыш Н. С.Ковалев М. А.Ланцова М. С.2024 год

Молекулярно-генетические механизмы определения пола у тополя : статья из журнала

  • Гладыш Н. С. и др.
  • 2024 год

Нарушения формирования пола : учебно-методическое пособие

  • Нагорная И. И. и др.
  • 2019 год
Определение гена пола(SRY) плода человекав крови матери после9-10 неделибеременности Панкрушина Алла НиколаевнаКалиничева Ирина АнтоновнаРезникова Марина Николаевна2023 год

Определение гена пола (SRY) плода человека в крови матери после 9-10 недели беременности : статья из журнала

  • Панкрушина Алла Николаевна и др.
  • 2023 год

Показать ещё

Естественная иэкспериментальнаяинверсия пола у птици других групппозвоночных животных,кроме млекопитающих Смирнов А. Ф.Леоке Д. Ю.Трухина А. В.2022 год

Естественная и экспериментальная инверсия пола у птиц и других групп позвоночных животных, кроме… : статья из журнала

  • Смирнов А. Ф. и др.
  • 2022 год
Организационно-управленческая модельсистемной оценкизаболеваемостиработников мужскогопола судостроительнойотрасли Шаповалова М. А.Мамедов И. Г.2020 год

Организационно-управленческая модель системной оценки заболеваемости работников мужского пола… : статья из журнала

  • Шаповалова М. А. и др.
  • 2020 год
Имущественныепоследствияпрекращения брака всвязи с изменениемодним из супруговпола Чашкова Светлана Юрьевна2024 год

Имущественные последствия прекращения брака в связи с изменением одним из супругов пола : статья из журнала

  • Чашкова Светлана Юрьевна
  • 2024 год
Экспрессия геновпролактина ипролактиновыхрецепторов утрёхиглой колюшки G.aculeatus l.:зависимость от полаи… Павлова Н. С.Неретина Т. В.Смирнова О. В.2024 год

Экспрессия генов пролактина и пролактиновых рецепторов у трёхиглой колюшки G. aculeatus l.:… : статья из журнала

  • Павлова Н. С. и др.
  • 2024 год
Уровни циркулирующихДНК в сыворотке кровии повреждения ДНКлейкоцитов здоровыхдоноров разного полаи возраста Митрошина И. Ю.Сирота Н. П.Прокофьев В. Н.2021 год

Уровни циркулирующих ДНК в сыворотке крови и повреждения ДНК лейкоцитов здоровых доноров разного… : статья из журнала

  • Митрошина И. Ю. и др.
  • 2021 год

Неполная родительская семья как фактор формирования представлений женщин о лицах… : учебно-методический материал

  • Аргентова Л. В. и др.
  • 2014 год
Проблема применениягормональной терапии,направленной накоррекцию пола,трансгендернымилицами пособственной… Макарова ЕкатеринаВладимировнаСоловьева Надежда ВалентиновнаКременицкая СветланаАнатольевна2022 год

Проблема применения гормональной терапии, направленной на коррекцию пола, трансгендерными лицами… : статья из журнала

  • Макарова Екатерина Владимировна и др.
  • 2022 год
Когнитивные ошибки ипсихологическиеособенности пациентовс ишемическойболезнью сердца передкоронарным… Великанов Арсений АпетовичЛевашкевич Юлия ЛеонидовнаСтолярова Анна Александровна2022 год

Когнитивные ошибки и психологические особенности пациентов с ишемической болезнью сердца перед… : статья из журнала

  • Великанов Арсений Апетович и др.
  • 2022 год