Открытый каталог публикаций OpenAlex 31 документ

• Diagnosis and treatment of urea cycle disorder in Japan
  авторы: Kimitoshi Nakamura; Jun Kido; Hiroshi Mitsubuchi и др. год: 2014 источник: Pediatrics International тип: review
  Полный текстПодробнее
• Therapeutic trial in the first three Asian cases of ethylmalonic encephalopathy: Response to riboflavin
  авторы: H‐R. Yoon; Si Houn Hahn; Younjhin Ahn и др. год: 2001 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Early liver transplantation in neonatal-onset and moderate urea cycle disorders may lead to normal neurodevelopment
  авторы: Jun Kido; Shirou Matsumoto; Hiroshi Mitsubuchi и др. год: 2018 источник: Metabolic Brain Disease тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Perioperative management of living‐donor liver transplantation for methylmalonic acidemia
  авторы: Chiaki Baba; Mureo Kasahara; Yasuhiro Kogure и др. год: 2016 источник: Pediatric Anesthesia тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Clinical and Biochemical Studies on Chinese Patients With Methylmalonic Aciduria
  авторы: Yanling Yang; Fang Sun; Jinqing Song и др. год: 2006 источник: Journal of Child Neurology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity
  авторы: Go Tajima; Keiichi Hara; Miyuki Tsumura и др. год: 2017 источник: Molecular Genetics and Metabolism тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Screening of MCAD deficiency in Japan: 16years' experience of enzymatic and genetic evaluation
  авторы: Go Tajima; Keiichi Hara; Miyuki Tsumura и др. год: 2016 источник: Molecular Genetics and Metabolism тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Biomedical mass spectrometry
  авторы: Akira Ishii; Mitsutoshi Setou; Toshimitsu Niwa год: 2013 источник: Analytical and Bioanalytical Chemistry тип: редакционная статья
  Полный текстПодробнее
• Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  авторы: Kenichiro Shirao; Satoshi Okada; Go Tajima и др. год: 2010 источник: Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Ethylmalonic encephalopathy in an Indian boy
  авторы: Sunita Bijarnia‐Mahay; Deepti Gupta; Yosuke Shigematsu и др. год: 2016 источник: Indian Pediatrics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Thirteen cases of pyruvate kinase deficiency found in Japan
  авторы: Yoji Ishida; Shiro Miwa; Hisaichi Fujii и др. год: 1981 источник: American Journal of Hematology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Significance of ACADM mutations identified through newborn screening of MCAD deficiency in Japan
  авторы: Keiichi Hara; Go Tajima; Satoshi Okada и др. год: 2015 источник: Molecular Genetics and Metabolism тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• A case of dermatomyositis with rhabdomyolysis, rescued by intravenous immunoglobulin
  авторы: Fumitaka Mizoguchi; Kazuki Takada; Kinya Ishikawa и др. год: 2013 источник: Modern Rheumatology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• A 2-year-old Japanese girl with TNF receptor–associated periodic syndrome: A case report of the youngest diagnosed proband in Japan
  авторы: Junko Yasumura; Masakuni Wago; Satoshi Okada и др. год: 2014 источник: Modern Rheumatology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Development of primary hypothyroidism with antithyroglobulin, antiperoxidase, and blocking-type thyrotropin receptor antibodies after radiation therapy for neuroblastoma
  авторы: Yoshiharu Kikawa; Motohiro Takeuchi; Masakatsu Sudo и др. год: 1996 источник: The Journal of Pediatrics тип: review
  Страница публикацииПодробнее