Открытый каталог публикаций OpenAlex 28 документов

• Cognitive Strengths and Weaknesses in Children and Adolescents Homozygous for the Galactosemia Q188R Mutation: A Descriptive Study.
  авторы: Kevin M. Antshel; Ingrid O. Epstein; Susan E. Waisbren год: 2004 источник: Neuropsychology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Bone Health in Classic Galactosemia: Systematic Review and Meta-Analysis
  авторы: Britt van Erven; Lindsey Welling; Sandra C. Van Calcar и др. год: 2016 источник: JIMD Reports тип: статья
  Страница публикацииПодробнее
• Reconciling newborn screening and a novel splice variant in BTD associated with partial biotinidase deficiency: a BabySeq Project case report
  авторы: Jaclyn B. Murry; Kalotina Machini; Özge Ceyhan-Birsoy и др. год: 2018 источник: Molecular Case Studies тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Systematic Review and Meta-analysis of Intelligence Quotient in Early-Treated Individuals with Classical Galactosemia
  авторы: Lindsey Welling; Susan E. Waisbren; Kevin M. Antshel и др. год: 2017 источник: JIMD Reports тип: статья
  Страница публикацииПодробнее
• Liver Failure as the Presentation of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in a 13-Month-Old Female
  авторы: Farrah Rajabi; Lance H. Rodan; Maureen M. Jonas и др. год: 2017 источник: JIMD Reports тип: статья
  Страница публикацииПодробнее
• Improved Measurement of Brain Phenylalanine and Tyrosine Related to Neuropsychological Functioning in Phenylketonuria
  авторы: Susan E. Waisbren; Sanjay P. Prabhu; Patricia Greenstein и др. год: 2016 источник: JIMD Reports тип: статья
  Страница публикацииПодробнее
• Comparison of treated and untreated pregnancies in a mother with phenylketonuria
  авторы: Harvey L. Levy; Gail N. Kaplan; Arline M. Erickson год: 1982 источник: The Journal of Pediatrics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Is Thyroid Inadequacy During Gestation a Risk Factor for Adverse Pregnancy and Developmental Outcomes?
  авторы: Stephen LaFranchi; James E. Haddow; Joseph G. Hollowell год: 2005 источник: Thyroid тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Family Therapy: Theory and Practice
  авторы: George S. Greenberg; Kyle B. Hamm год: 1977 источник: Family Process тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Imagining Life with a Genetic Disorder: The Challenge of Evaluating Health States that Exist from Birth
  автор: Diane Β. Paul год: 2021 источник: OBM Genetics тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Phenotypic variability in deficiency of the α subunit of succinate‐CoA ligase
  авторы: Didem Demirbas; David J. Harris; Pamela Arn и др. год: 2019 источник: JIMD Reports тип: статья
  Полный текстПодробнее
• Stres rodzicielski matek dzieci z autyzmem
  автор: Anna Banasiak год: 2018 источник: Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• False Positive Newborn Screening Results Are Not Always Benign
  авторы: Daniel R. Morrison; Ellen Wright Clayton год: 2010 источник: Public Health Genomics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Improving long term outcomes in urea cycle disorders‐report from the Urea Cycle Disorders Consortium
  авторы: Susan E. Waisbren; Andrea Gropman; Mark L. Batshaw год: 2016 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Reading group membership in first grade: Teacher behaviors and pupil experience over time.
  автор: Rhona S. Weinstein год: 1976 источник: Journal of Educational Psychology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее