Открытый каталог публикаций OpenAlex 29 документов

• Familial dysautonomia
  авторы: Susan A. Slaugenhaupt; James F. Gusella год: 2002 источник: Current Opinion in Genetics & Development тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• REPORT on the Sixth International Workshop on Chromosome 9 held at Denver, Colorado, U.S.A., 27 October 1998
  авторы: Brian P. Chadwick; Lynda J. Campbell; Cynthia L. Jackson и др. год: 1999 источник: Annals of Human Genetics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Assignment of the Melatonin-Related Receptor to Human Chromosome X (GPR50) and Mouse Chromosome X (Gpr50)
  авторы: Amelie K. Gubitz; Steven M. Reppert год: 1999 источник: Genomics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• ELP1 Splicing Correction Reverses Proprioceptive Sensory Loss in Familial Dysautonomia
  авторы: Elisabetta Morini; Dadi Gao; Connor M. Montgomery и др. год: 2019 источник: The American Journal of Human Genetics тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• TPC Proteins Are Phosphoinositide- Activated Sodium-Selective Ion Channels in Endosomes and Lysosomes
  авторы: Xiang Wang; Xiaoli Zhang; Xian‐Ping Dong и др. год: 2012 источник: Cell тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Development of a Screening Platform to Identify Small Molecules That Modify ELP1 Pre-mRNA Splicing in Familial Dysautonomia
  авторы: Monica Salani; Fabio Urbina; Anthony Brenner и др. год: 2018 источник: SLAS DISCOVERY тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Up-regulation of lysosomal TRPML1 channels is essential for lysosomal adaptation to nutrient starvation
  авторы: Wuyang Wang; Qiong Gao; Meimei Yang и др. год: 2015 источник: Proceedings of the National Academy of Sciences тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• N-butyldeoxynojirimycin delays motor deficits, cerebellar microgliosis, and Purkinje cell loss in a mouse model of mucolipidosis type IV
  авторы: Lauren C. Boudewyn; Jakub Sikora; Ladislav Kuchař и др. год: 2017 источник: Neurobiology of Disease тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• REPORT on the Fifth International Workshop on Chromosome 9 held at Eynsham, Oxfordshire, UK, September 4–6, 1996
  авторы: Sue Povey; Jonathan Wood; Brian P. Chadwick и др. год: 1997 источник: Annals of Human Genetics тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• VacA generates a protective intracellular reservoir for Helicobacter pylori that is eliminated by activation of the lysosomal calcium channel TRPML1
  авторы: Mariana Capurro; Laura Greenfield; Akriti Prashar и др. год: 2019 источник: Nature Microbiology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• The history of TRP channels, a commentary and reflection
  автор: Craig Montell год: 2011 источник: Pflügers Archiv - European Journal of Physiology тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Antisense oligonucleotides correct the familial dysautonomia splicing defect in IKBKAP transgenic mice
  авторы: Rahul Sinha; Young Jin Kim; Tomoki Nomakuchi и др. год: 2018 источник: Nucleic Acids Research тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Mutations ineIF4ENIF1Are Associated With Primary Ovarian Insufficiency
  авторы: Thushiga Kasippillai; Daniel G. MacArthur; Andrew Kirby и др. год: 2013 источник: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Distribution pattern of Notch3 mutations suggests a gain-of-function mechanism for CADASIL
  авторы: Christine P. Donahue; Kenneth S. Kosik год: 2003 источник: Genomics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• A genetic map of human chromosome 11p
  авторы: Kenneth H. Buetow; Aravinda Chakravarti; Shelley A. Cole год: 1986 источник: Genetic Epidemiology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее