Открытый каталог публикаций OpenAlex 170 документов

• Transaldolase deficiency: A new cause of hydrops fetalis and neonatal multi-organ disease
  авторы: Vassili Valayannopoulos; Nanda M. Verhoeven; Karine Mention и др. год: 2006 источник: The Journal of Pediatrics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Detection of novel mutations in the SMN Tudor domain in type I SMA patients
  авторы: Ivon Cuscó; M. J. Barceló; E. del Rı́o и др. год: 2004 источник: Neurology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• The Blood–Brain Barrier
  авторы: Richard Daneman; Alexandre Prat год: 2015 источник: Cold Spring Harbor Perspectives in Biology тип: review
  Полный текстПодробнее
• Tight Junctions/Adherens Junctions: Basic Structure and Function
  автор: Carien M. Niessen год: 2007 источник: Journal of Investigative Dermatology тип: review
  Полный текстПодробнее
• Patterns of Dental Agenesis Highlight the Nature of the Causative Mutated Genes
  авторы: Benjamin Fournier; Maryline Bruneau; Steve Toupenay и др. год: 2018 источник: Journal of Dental Research тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Linkage disequilibrium in inbred North African families allows fine genetic and physical mapping of triple A syndrome
  авторы: S. Hadj‐Rabia; Rémi Salomon; Anna Pelet и др. год: 2000 источник: European Journal of Human Genetics тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Cell Biology of Tight Junction Barrier Regulation and Mucosal Disease
  авторы: Aaron Buckley; Jerrold R. Turner год: 2017 источник: Cold Spring Harbor Perspectives in Biology тип: review
  Полный текстПодробнее
• Differential Expression and Subcellular Localization of Claudin-7, −8, −12, −13, and −15 Along the Mouse Intestine
  авторы: Hiroki Fujita; Hideki Chiba; Hiroshi Yokozaki и др. год: 2006 источник: Journal of Histochemistry & Cytochemistry тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Incontinentia pigmenti diagnostic criteria update
  авторы: Snežana Minić; Dušan Trpinac; M Obradović год: 2013 источник: Clinical Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Confirmation of the origin of NISCH syndrome
  авторы: Laurence Feldmeyer; Marcel Huber; Florence Fellmann и др. год: 2006 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• A novel form of syndromic cutis laxa with facial dysmorphism, cleft palate, and mental retardation
  автор: David Geneviève год: 2004 источник: Journal of Medical Genetics тип: письмо
  Полный текстПодробнее
• Unique subungueal keratoacanthoma revealing incontinentia pigmenti
  авторы: M. Ferneiny; S. Hadj‐Rabia; S. Régnier и др. год: 2015 источник: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology тип: письмо
  Полный текстПодробнее
• A New Lamin A Mutation Associated with Acrogeria Syndrome
  авторы: S. Hadj‐Rabia; Jacob Mashiah; Patrice Roll и др. год: 2014 источник: Journal of Investigative Dermatology тип: письмо
  Полный текстПодробнее
• Tight junctions form a barrier in human epidermis
  авторы: Nina Kirschner; Pia Houdek; Michael Fromm и др. год: 2010 источник: European Journal of Cell Biology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Incontinentia pigmenti case series: clinical spectrum of incontinentia pigmenti in 53 female patients and their relatives
  авторы: Tai Anh Phan; Orli Wargon; Anne Turner год: 2005 источник: Clinical and Experimental Dermatology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее