Открытый каталог публикаций OpenAlex 28 документов

• Cholestane-3β,5α,6β-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency
  авторы: Sonia Pajares; Ángela Arias; Judit García‐Villoria и др. год: 2015 источник: Journal of Lipid Research тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Multiple Endocrine Involvement in Two Pediatric Patients with Kearns-Sayre Syndrome
  авторы: Rafael Artuch; Carlos Pavía; Ana Playán и др. год: 1998 источник: Hormone Research in Paediatrics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Targeted Next Generation Sequencing in Patients with Inborn Errors of Metabolism
  авторы: Dèlia Yubero; Núria Brandi; Aída Ormazábal и др. год: 2016 источник: PLoS ONE тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Determination of free and total carnitine in plasma by an enzymatic reaction and spectrophotometric quantitation spectrophotometric determination of carnitine
  авторы: José Angel Prieto; Fernando Andrade; Luis Aldámiz‐Echevarría и др. год: 2006 источник: Clinical Biochemistry тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Cerebrospinal Fluid Neopterin and Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome
  авторы: Mercedes Serrano; Aída Ormazábal; Jordi Antón и др. год: 2009 источник: Pediatric Neurology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Case report: Recurrent parkinsonism-hyperpyrexia syndrome following discontinuation of subthalamic deep brain stimulation
  авторы: Taro Kadowaki; Kenichi Hashimoto; Keisuke Suzuki и др. год: 2011 источник: Movement Disorders тип: письмо
  Страница публикацииПодробнее
• Integrated Multi-Omics Analysis for Inferring Molecular Players in Inclusion Body Myositis
  авторы: Judith Cantó‐Santos; Laura Valls‐Roca; Ester Tobías и др. год: 2023 источник: Antioxidants тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Homozygosity for an Extremely Rare Variant in DPYD due to Uniparental Isodisomy of Chromosome 1
  авторы: André B. P. Kuilenburg; Judith Meijer; Rutger Meinsma и др. год: 2018 источник: JIMD Reports тип: статья
  Страница публикацииПодробнее
• Hb E1c as an Indicator for the Presence of Hb AE Phenotype in Diabetic Patients
  авторы: S. C. Wong; Tar Choon Aw год: 1998 источник: Clinical Chemistry тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Hyperketonemia can increase lipid peroxidation and lower glutathione levels in human erythrocytes in vitro and in type 1 diabetic patients.
  авторы: Sushil K. Jain; Robert McVie год: 1999 источник: Diabetes тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Truncating mutations in THAP1 define the nuclear localization signal
  авторы: Alma Osmanovic; Andreas Dendorfer; Alev Erogullari и др. год: 2011 источник: Movement Disorders тип: письмо
  Страница публикацииПодробнее
• Deletion in the tyrosine hydroxylase gene in a patient with a mild phenotype
  авторы: Aída Ormazábal; Mercedes Serrano; Àngels García‐Cazorla и др. год: 2011 источник: Movement Disorders тип: письмо
  Страница публикацииПодробнее
• Head drops are also observed in McLeod syndrome
  авторы: Marie Chauveau; Nathalie Damon‐Perrière; Chrystelle Latxague и др. год: 2011 источник: Movement Disorders тип: письмо
  Страница публикацииПодробнее
• A case of slow orthostatic tremor, responsive to intravenous immunoglobulin
  авторы: Manu Hegde; Graham A. Glass; Josep Dalmau и др. год: 2011 источник: Movement Disorders тип: письмо
  Страница публикацииПодробнее
• Upright posture in parkinsonian camptocormia using a high‐frame walker with forearm support
  авторы: Frauke Schroeteler; Urban M. Fietzek; Kerstin Ziegler и др. год: 2011 источник: Movement Disorders тип: письмо
  Страница публикацииПодробнее