Открытый каталог публикаций OpenAlex 5 документов

• Intracerebral accumulation of glutaric and 3‐hydroxyglutaric acids secondary to limited flux across the blood–brain barrier constitute a biochemical risk factor for neurodegeneration in glutaryl‐CoA dehydrogenase deficiency
  авторы: Sven W. Sauer; Jürgen G. Okun; Gert Fricker и др. год: 2006 источник: Journal of Neurochemistry тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Detection of 2‐Hydroxyglutarate in Formalin‐Fixed Paraffin‐Embedded Glioma Specimens by Gas Chromatography/Mass Spectrometry
  авторы: Felix Sahm; David Capper; Stefan Pusch и др. год: 2011 источник: Brain Pathology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Molecular analysis of the MVK and TNFRSF1A genes in patients with a clinical presentation typical of the hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome: A low‐penetrance TNFRSF1A variant in a heterozygous MVK carrier possibly influences the phenotype of hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome or vice versa
  авторы: S Stojanov; Peter Lohse; P Lohse и др. год: 2004 источник: Arthritis & Rheumatism тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Understanding cerebral L‐lysine metabolism: the role of L‐pipecolate metabolism in Gcdh‐deficient mice as a model for glutaric aciduria type I
  авторы: Roland Posset; Silvana Opp; Eduard A. Struys и др. год: 2014 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Abstracts 2023: 36th APS annual conference and seminar–Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS)
  год: 2023 источник: Monatsschrift Kinderheilkunde тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее