Открытый каталог публикаций OpenAlex 132 документа

• The Dutch Fabry cohort: Diversity of clinical manifestations and Gb₃ levels
  авторы: Anouk C. Vedder; Gabor E. Linthorst; Mariëlle J. van Breemen и др. год: 2007 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease – A systematic literature review by a European panel of experts
  авторы: Dominique P. Germain; Michael Arad; Alessandro P. Burlina и др. год: 2018 источник: Molecular Genetics and Metabolism тип: review
  Полный текстПодробнее
• The Mainz Severity Score Index: a new instrument for quantifying the Anderson–Fabry disease phenotype, and the response of patients to enzyme replacement therapy
  авторы: Catharina Whybra; Christoph Kampmann; Frank Krummenauer и др. год: 2004 источник: Clinical Genetics тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey
  автор: Patrick Deegan год: 2005 источник: Journal of Medical Genetics тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Clinical manifestations of Fabry disease in children: Data from the Fabry Outcome Survey
  авторы: Uma Ramaswami; Catharina Whybra; Rossella Parini и др. год: 2005 источник: Acta Paediatrica тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Limitations of enzyme replacement therapy: Current and future
  автор: J. E. Wraith год: 2006 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• High incidence of autoantibodies in Fabry disease patients
  авторы: Pablo Martínez; Mario Carlos Aggio; Paula Rozenfeld год: 2007 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Hearing loss in Fabry disease: The effect of agalsidase alfa replacement therapy
  авторы: Daniel Hajioff; Y Enever; R. E. Quiney и др. год: 2003 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Novel mutations of the GLA gene in Japanese patients with Fabry disease and their functional characterization by active site specific chaperone
  авторы: Masaaki Shimotori; Hiroki Maruyama; Gen Nakamura и др. год: 2008 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Enzyme replacement therapy in heterozygous females with Fabry disease: Results of a phase IIIB study
  авторы: Frank Baehner; Christoph Kampmann; Catharina Whybra и др. год: 2003 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Radiomics feature reliability assessed by intraclass correlation coefficient: a systematic review
  авторы: Cindy Xue; Jing Yuan; Gladys Lo и др. год: 2021 источник: Quantitative Imaging in Medicine and Surgery тип: review
  Полный текстПодробнее
• The Relationship of Vascular Glycolipid Storage to Clinical Manifestations of Fabry Disease
  авторы: Surya Gupta; Markus Ries; Steven Kotsopoulos и др. год: 2005 источник: Medicine тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Female Fabry disease patients and X-chromosome inactivation
  авторы: Patrycja Juchniewicz; Anna Kłoska; Anna Tylki‐Szymańska и др. год: 2017 источник: Gene тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease
  авторы: Esther M. Maier; Stephanie Osterrieder; Catharina Whybra и др. год: 2006 источник: Acta Paediatrica тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Computer assisted evaluation of retinal vessels tortuosity in Fabry disease
  авторы: Andrea Sodi; Marco Guarducci; Lucy Vauthier и др. год: 2012 источник: Acta Ophthalmologica тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее