Неопоиск по онлайн-ресурсам  352 документа

• Pas1, a G1 cyclin, regulates amino acid uptake and rescues a delay in G1 arrest in Tsc1 and Tsc2 mutants in Schizosaccharomyces pombe
  авторы: Aladdin Mustafa; Elizabeth P. Henske; Marjon van Slegtenhorst год: 2005 источник: Human Molecular Genetics база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Chemical Abstracts, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Altered synaptobrevin-II trafficking in neurons expressing a synaptophysin mutation associated with a severe neurodevelopmental disorder
  авторы: Cousin Michael A.; Harper Callista B.; Mancini Grazia M.S. и др. год: 2017 источник: Neurobiology of Disease база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Delayed and decreased LV untwist and unstrain rate in mutation carriers for hypertrophic cardiomyopathy
  авторы: Arend F. L. Schinkel; Bas van Dalen; Floris Kauer и др. год: 2016 источник: European Heart Journal - Cardiovascular Imaging база данных: Embase, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• TGDS pathogenic variants cause Catel‐Manzke syndrome without hyperphalangy
  авторы: Christiaan de Bruin; Felix Boschann; Hermine A. van Duyvenvoorde и др. год: 2019 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant
  авторы: Alders Mariëlle; Deprez Ronald H. Lekanne; Maas Saskia M. и др. год: 2021 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Recruitment of trimeric eIF2 by phosphatase non-catalytic subunit PPP1R15B
  авторы: Andreeva Antonina; Bertolotti Anne; Fatalska Agnieszka и др. год: 2024 источник: Molecular Cell база данных: AGRICOLA, Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Chemical Abstracts, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Isobutyryl‐CoA dehydrogenase deficiency associated with autism in a girl without an alternative genetic diagnosis by trio whole exome sequencing: A case report
  авторы: Barakat Tahsin Stefan; Eleftheriadou Maria; Hellebrekers Debby M. E. I. и др. год: 2021 источник: Molecular Genetics & Genomic Medicine база данных: Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Prognostic significance of left atrial strain in sarcomere gene variant carriers without hypertrophic cardiomyopathy
  авторы: Bowen Daniel J.; Hirsch Alexander; Huurman Roy и др. год: 2022 источник: Echocardiography база данных: Embase, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Diastolic Abnormalities in Normal Phenotype Hypertrophic Cardiomyopathy Gene Carriers: A Study Using Speckle Tracking Echocardiography
  авторы: Geleijnse Marcel L.; Kauer Floris; Michels Michelle и др. год: 2013 источник: Echocardiography база данных: Embase, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Left ventricular outflow tract gradient is associated with reduced capillary density in hypertrophic cardiomyopathy irrespective of genotype
  авторы: Eren Seyma; Germans Tjeerd; Güçlü Ahmet и др. год: 2015 источник: European Journal of Clinical Investigation база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• PTRHD1 Loss‐of‐function mutation in an african family with juvenile‐onset Parkinsonism and intellectual disability
  авторы: Bardien Soraya; Bonifati Vincenzo; Breedveld Guido J. и др. год: 2018 источник: Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society база данных: Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Contemporary family screening in hypertrophic cardiomyopathy: the role of cardiovascular magnetic resonance
  авторы: Budde Ricardo P J; Hassing H Carlijne; Hirsch Alexander и др. год: 2022 источник: European Heart Journal - Cardiovascular Imaging база данных: Embase, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Rare variants in the GABAA receptor subunit ε identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes
  авторы: Abou Jamra Rami; Angelini Chloé; Arveiler Benoit и др. год: 2020 источник: Molecular Genetics & Genomic Medicine база данных: Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Molybdenum cofactor deficiency: Identification of a patient with homozygote mutation in the MOCS3 gene
  авторы: de Coo René F. M.; de Klerk Johannis B. C.; Duran Marinus и др. год: 2017 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• A multi-centre, non-inferiority, randomised controlled trial to compare a cervical pessary with a cervical cerclage in the prevention of preterm delivery in women with short cervical length and a history of preterm birth – PC study
  авторы: Bekedam Dick J.; de Boer Karin; de Boer Marjon A. и др. год: 2017 источник: BMC Pregnancy and Childbirth база данных: Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее