Открытый каталог публикаций OpenAlex 58 документов

• Mutational spectrum and genotype–phenotype correlations in mevalonate kinase deficiency
  авторы: Saskia H. L. Mandey; Marit S. Schneiders; Janet Koster и др. год: 2006 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Novel homozygous p.E64D mutation in DJ1 in early onset Parkinson disease (PARK7)
  авторы: Robert Hering; Karsten M. Strauss; Xiao Tao и др. год: 2004 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Molecular basis of methylmalonyl‐CoA mutase apoenzyme defect in 40 European patients affected by mut ° and mut – forms of methylmalonic acidemia: Identification of 29 novel mutations in the MUT gene
  авторы: Cécile Acquaviva; Jean‐François Benoist; Sabrina Bernárdez Pereira и др. год: 2005 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency Is Caused by Mutations in the HADH2 Gene
  авторы: Rob Ofman; P.N. Jos Ruiter; Marike Feenstra и др. год: 2003 источник: The American Journal of Human Genetics тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Characterization of Human DHRS6, an Orphan Short Chain Dehydrogenase/Reductase Enzyme
  авторы: Kunde Guo; Petra Lukacik; E. Papagrigoriou и др. год: 2005 источник: Journal of Biological Chemistry тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Sedoheptulokinase deficiency due to a 57-kb deletion in cystinosis patients causes urinary accumulation of sedoheptulose: elucidation of theCARKLgene
  авторы: Mirjam M. C. Wamelink; Eduard A. Struys; Erwin E. W. Jansen и др. год: 2008 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Basiswissen Humangenetik
  авторы: Christian P. Schaaf; Johannes Zschocke год: 2018 источник: Springer-Lehrbuch тип: книга
  Страница публикацииПодробнее
• Sensitivity and specificity of free and total glutaric acid and 3‐hydroxyglutaric acid measurements by stable‐isotope dilution assays for the diagnosis of glutaric aciduria type I
  авторы: Ivo Barić; Lukas Wagner; Patrik Feyh и др. год: 1999 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Periodontal manifestations of Ehlers–Danlos syndromes: A systematic review
  авторы: Ines Kapferer‐Seebacher; Pernilla Lundberg; Fransiska Malfait и др. год: 2017 источник: Journal Of Clinical Periodontology тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Formation of 3‐hydroxyglutaric acid in glutaric aciduria type I: in vitro participation of medium chain acyl‐CoA dehydrogenase
  авторы: Verena Peters; Marina A. Morath; Matthias Mack и др. год: 2019 источник: JIMD Reports тип: статья
  Полный текстПодробнее
• Lack of genotype–phenotype correlations and outcome in MCAD deficiency diagnosed by newborn screening in New York State
  авторы: Georgianne L. Arnold; Carlos A. Saavedra‐Matiz; Patricia Galvin‐Parton и др. год: 2009 источник: Molecular Genetics and Metabolism тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Basiswissen Humangenetik
  авторы: Christian P. Schaaf; Johannes Zschocke год: 2012 источник: Springer-Lehrbuch тип: книга
  Полный текстПодробнее
• Mutation characterization ofCFTR gene in 206 Northern Irish CF families: Thirty mutations, including two novel, account for 94% of CF chromosomes
  авторы: David J. Hughes; Alison Hill; Milan Maçek и др. год: 1996 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Transient Massive Trimethylaminuria Associated with Food Protein–Induced Enterocolitis Syndrome
  авторы: Natalie B. Miller; Avraham Beigelman; Elizabeth C. Utterson и др. год: 2013 источник: JIMD Reports тип: статья
  Страница публикацииПодробнее
• Identification of the molecular defect in patients with peroxisomal mosaicism using a novel method involving culturing of cells at 40°C: Implications for other inborn errors of metabolism
  авторы: Jeannette Gootjes; Frank Schmohl; Petra A.W. Mooijer и др. год: 2004 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее