Открытый каталог публикаций OpenAlex 86 документов

• Protein Glycosylation, Conserved from Yeast to Man: A Model Organism Helps Elucidate Congenital Human Diseases
  авторы: Ludwig Lehle; Sabine Strahl; Widmar Tanner год: 2006 источник: Angewandte Chemie International Edition тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Repetitive Sequences in Complex Genomes: Structure and Evolution
  авторы: Jerzy Jurka; Vladimir V. Kapitonov; Oleksiy Kohany и др. год: 2007 источник: Annual Review of Genomics and Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Congenital Disorders of Glycosylation: A Rapidly Expanding Disease Family
  авторы: Jaak Jaeken; Gert Matthijs год: 2007 источник: Annual Review of Genomics and Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• DNA Strand Break Repair and Human Genetic Disease
  авторы: Peter J. McKinnon; Keith W. Caldecott год: 2007 источник: Annual Review of Genomics and Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• The Pathophysiology of Fragile X Syndrome
  авторы: Olga Peñagarikano; Jennifer G. Mullé; Stephen T. Warren год: 2007 источник: Annual Review of Genomics and Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Mutations in PMM2 that cause congenital disorders of glycosylation, type Ia (CDG-Ia)
  авторы: Gert Matthijs; Els Schollen; Cecilia Bjursell и др. год: 2000 источник: Human Mutation тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Gene Duplication: A Drive for Phenotypic Diversity and Cause of Human Disease
  авторы: Bernard Conrad; Stylianos E. Antonarakis год: 2007 источник: Annual Review of Genomics and Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Congenital disorders of glycosylation
  автор: J. Jaeken год: 2013 источник: Handbook of clinical neurology тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?
  авторы: Peter Witters; Tomáš Honzík; Eric Bauchart и др. год: 2018 источник: Genetics in Medicine тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes: Peculiar group of new disorders
  авторы: Bengt Hagberg; Gösta Blennow; B. Kristiansson и др. год: 1993 источник: Pediatric Neurology тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• The clinical spectrum of phosphomannomutase 2 deficiency (CDG-Ia)
  автор: Stephanie Grünewald год: 2009 источник: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease тип: review
  Полный текстПодробнее
• The Uneasy Ethical and Legal Underpinnings of Large-Scale Genomic Biobanks
  автор: Henry T. Greely год: 2007 источник: Annual Review of Genomics and Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome-like transferrin isoelectric focusing pattern in untreated fructosaemia
  авторы: Maciej Adamowicz; Ewa Pronicka год: 1996 источник: European Journal of Pediatrics тип: письмо
  Страница публикацииПодробнее
• The joys of HexNAc. The synthesis and function of N- and O-glycan branches.
  автор: Harry Schachter год: 2000 источник: Glycoconjugate Journal тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Annotating Noncoding RNA Genes
  автор: Sam Griffiths‐Jones год: 2007 источник: Annual Review of Genomics and Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее