Открытый каталог публикаций OpenAlex 106 документов

• A Gene Network Regulating Lysosomal Biogenesis and Function
  авторы: Marco Sardiello; Michela Palmieri; Alberto di Ronza и др. год: 2009 источник: Science тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Treating lysosomal storage diseases with pharmacological chaperones: from concept to clinics
  автор: Giancarlo Parenti год: 2009 источник: EMBO Molecular Medicine тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Pharmacological Enhancement of Mutated α-Glucosidase Activity in Fibroblasts from Patients with Pompe Disease
  авторы: Giancarlo Parenti; A Zuppaldi; María Gabriela Pittis и др. год: 2007 источник: Molecular Therapy тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• SULFATASES AND HUMAN DISEASE
  авторы: Graciana Diez‐Roux; Andrea Ballabio год: 2005 источник: Annual Review of Genomics and Human Genetics тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• X‐linked Opitz syndrome: Novel mutations in the MID1 gene and redefinition of the clinical spectrum
  авторы: Francesca De Falco; Silvia Cainarca; Grazia Andolfi и др. год: 2003 источник: American Journal of Medical Genetics Part A тип: review
  Страница публикацииПодробнее
• Synergy between the pharmacological chaperone 1‐deoxygalactonojirimycin and the human recombinant alpha‐galactosidase A in cultured fibroblasts from patients with Fabry disease
  авторы: Caterina Porto; Antonio Pisani; Margherita Rosa и др. год: 2011 источник: Journal of Inherited Metabolic Disease тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Rare genera of actinomycetes as potential producers of new antibiotics.
  авторы: Ameriga Lazzarini; Linda Cavaletti; Giorgio Toppo и др. год: 2000 источник: Antonie van Leeuwenhoek тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Loss of the batten disease protein CLN3 leads to mis-trafficking of M6PR and defective autophagic-lysosomal reformation
  авторы: Alessia Calcagnì; Leopoldo Staiano; Nicolina Zampelli и др. год: 2023 источник: Nature Communications тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Steroid therapy in an alpha-dystroglycanopathy due to GMPPB gene mutations: A case report
  авторы: Simona Fecarotta; Vincenza Gragnaniello; Roberto Della Casa и др. год: 2018 источник: Neuromuscular Disorders тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Different Serum Enzyme Levels Are Required to Rescue the Various Systemic Features of the Mucopolysaccharidoses
  авторы: Gabriella Cotugno; Alessandra Tessitore; Anita Capalbo и др. год: 2009 источник: Human Gene Therapy тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Systematic Structure–Activity Study on Potential Chaperone Lead Compounds for Acid α‐Glucosidase
  авторы: Chiara Bruckmann; Heidi Repo; Elina Kuokkanen и др. год: 2012 источник: ChemMedChem тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• CFC syndrome: report of familial cases
  авторы: Margherita Lecora; Giancarlo Parenti; Generoso Andria год: 1996 источник: Clinical Genetics тип: письмо
  Страница публикацииПодробнее
• Antibiotics: Actions, origins, resistance, by C. Walsh. 2003. Washington, DC: ASM Press. 345 pp. $99.95 (hardcover).
  автор: Hans von Döhren год: 2004 источник: Protein Science тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Fluorescence polarisation activity-based protein profiling for the identification of deoxynojirimycin-type inhibitors selective for lysosomal retaining alpha- and beta-glucosidases
  авторы: Daniël van der Gracht; R.J. Rowland; V. Roig-Zamboni и др. год: 2023 источник: Chemical Science тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Return to ‘a new normal’: Discourses of resilience to natural disasters in Australian newspapers 2006–2010
  авторы: Anne Leitch; Erin Bohensky год: 2014 источник: Global Environmental Change тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее