Открытый каталог публикаций OpenAlex 12 документов

• Lesion distribution in children with clinically isolated syndromes
  авторы: Rezwan Ghassemi; Samson Antel; Sridar Narayanan и др. год: 2008 источник: Annals of Neurology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• A novel MKRN3 missense mutation causing familial precocious puberty
  авторы: Liat de Vries; Galia Gat‐Yablonski; Nitzan Dror и др. год: 2014 источник: Human Reproduction тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Clinical Presentations of Mitochondrial Cardiomyopathies
  авторы: Dorit Lev; Andreea Nissenkorn; Esther Leshinsky‐Silver и др. год: 2004 источник: Pediatric Cardiology тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Extending the clinical and immunological phenotype of human interleukin-21 receptor deficiency
  авторы: Polina Stepensky; Brian A. Keller; Omar Abuzaitoun и др. год: 2014 источник: Haematologica тип: письмо
  Полный текстПодробнее
• N‐acetylglutamate synthase deficiency and the treatment of hyperammonemic encephalopathy
  авторы: Orly Elpeleg; Avraham Shaag; Efrat Ben‐Shalom и др. год: 2002 источник: Annals of Neurology тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• The effect of mutated mitochondrial ribosomal proteins S16 and S22 on the assembly of the small and large ribosomal subunits in human mitochondria
  авторы: Md. Emdadul Haque; Domenick Grasso; Chaya Miller и др. год: 2008 источник: Mitochondrion тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Genome‐wide SNP genotyping identifies the Stereocilin (STRC) gene as a major contributor to pediatric bilateral sensorineural hearing impairment
  авторы: Lauren J. Francey; Laura K. Conlin; Hanna E. Kadesch и др. год: 2011 источник: American Journal of Medical Genetics Part A тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Hepatic Copper Accumulation: A Novel Feature in Transient Infantile Liver Failure Due to TRMU Mutations?
  авторы: Zubin Grover; Peter Lewindon; A. Clousten и др. год: 2014 источник: JIMD Reports тип: статья
  Полный текстПодробнее
• Transaldolase Deficiency: A New Case Expands the Phenotypic Spectrum
  авторы: Ehud Banne; Vardiella Meiner; Avraham Shaag и др. год: 2015 источник: JIMD Reports тип: статья
  Страница публикацииПодробнее
• Computational analysis of high-risk SNPs in human CHK2 gene responsible for hereditary breast cancer: A functional and structural impact
  авторы: Nutan V. Badgujar; Bhoomi Tarapara; Franky D. Shah год: 2019 источник: PLoS ONE тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее
• Clinical evaluation of the L80 autorefractometer
  авторы: Einat Shneor; Michel Millodot; Ortal Avraham и др. год: 2011 источник: Clinical and Experimental Optometry тип: статья из журнала
  Страница публикацииПодробнее
• Abstracts from the 3rd BEAT-PCD Conference and 4th PCD Training School
  год: 2018 источник: BMC Proceedings тип: статья из журнала
  Полный текстПодробнее