Неопоиск по онлайн-ресурсам  402 документа

• Complex chromosome rearrangement in a girl with an incomplete form of Beckwith-Wiedemann syndrome
  авторы: A. C. Gaide; Andreas Zankl; Daniel F. Schorderet и др. год: 2000 источник: American Journal of Medical Genetics база данных: Scopus тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Dominant negative mutations in the C-propeptide of COL2A1 cause platyspondylic lethal skeletal dysplasia, torrance type, and define a novel subfamily within the type 2 collagenopathies
  авторы: Bonafé Luisa; Hilbert Katja; Ignatius Jaako и др. год: 2005 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• ABase?A tool for the rapid assessment of anthropometric measurements on handheld computers
  авторы: Andreas Zankl; Luciano Molinari год: 2003 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Natural history of twin disruption sequence
  авторы: Boltshauser Eugen; Brooks Daniela; Largo Remo и др. год: 2004 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Ectodermal dysplasia with tetramelic deficiencies and no mutation in p63 : Odontotrichomelic syndrome or a new entity?
  авторы: Scheffer H.; Schinzel Albert; Zankl Andreas год: 2004 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Brachmann–de Lange syndrome (BDLS) with asymmetry and skin pigmentary anomalies: A result of mosaicism for a putative bdls gene mutation?
  авторы: Rampa Antonio; Schinzel Albert; Zankl Andreas год: 2003 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Spondyloperipheral dysplasia is caused by truncating mutations in the C‐propeptide of COL2A1
  авторы: Bonafé Luisa; Cuenot Segoleine; Ha‐Vinh Russia и др. год: 2004 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Specific ultrasonographic features of perinatal lethal hypophosphatasia
  авторы: Mornet Etienne; Wong Shell; Zankl Andreas год: 2008 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Growth charts for nose length, nasal protrusion, and philtrum length from birth to 97 years
  авторы: Albert Schinzel; Andreas Zankl; Luciano Molinari и др. год: 2002 источник: American Journal of Medical Genetics база данных: Scopus тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Prenatal and postnatal presentation of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) due to the FGFR3 Lys650Met mutation
  авторы: Buckley Michael F.; Elakis George; Gardener Glenn и др. год: 2008 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Cranio‐cerebello‐cardiac (3C) syndrome: Follow‐up study of the original patient
  авторы: Güngör Tayfun; Schinzel Albert; Zankl Andreas год: 2003 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Novel mutation in the tyrosine kinase domain of FGFR2 in a patient with Pfeiffer syndrome
  авторы: Boltshauser Eugen; Bonafé Luisa; Jaeger Gudrun и др. год: 2004 источник: American Journal of Medical Genetics: Part A база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Decomposing Phenotype Descriptions for the Human Skeletal Phenome
  авторы: Andreas Zankl; Jane Hunter; Tudor Groza год: 2013 источник: Biomedical Informatics Insights тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• A characteristic EEG pattern in 4p-syndrome: case report and review of the literature
  авторы: Addor Marie-Claude; Maeder-Ingvar Malin; Schorderet Daniel F. и др. год: 2001 источник: European Journal of Pediatrics база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее
• Fatal outcome in a female monozygotic twin with X-linked hypohydrotic ectodermal dysplasia (XLHED) due to a de novo t(X;9) translocation with probable disruption of the EDA gene
  авторы: Addor Marie-Claude; Cousin Pascal; Gaide Anne-Claude и др. год: 2001 источник: European Journal of Pediatrics база данных: Biological Abstracts, BIOSIS Previews, Embase, Journal Citation Report, PubMed/Medline, Scopus, Web of Science Core Collection, "Белый список" тип: Статья
  Полный текстПодробнее