1. Главная
  2. Ресурсы
  3. Библиотечный поиск
  4. Журнал «Клиническая лабораторная диагностика»
  5. Выпуск 2021 г. Том 66. № 12
Клиническаязначимостьполиморфизма геновнаследственнойпредрасположенности краку молочной железыи яичников (обзорлитературы) Водолажский Д. И.Маяковская А. В.Кубышкин А. В.2021 год

Клиническая значимость полиморфизма генов наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников (обзор литературы)
статья из журнала

Заказать копию статьи
База данных: Каталог библиотеки СФУ (К 493)
Библиографическое описание: Клиническая значимость полиморфизма генов наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников (обзор литературы) / Д. И. Водолажский, А. В. Маяковская, А. В. Кубышкин [и др.]. - (Клинические молекулярные исследования). - Текст : непосредственный // Клиническая лабораторная диагностика. - 2021. - Т. 66, № 12. - С. 760-767. - Библиогр.: с. 766-767 (29 назв.). - ISSN 0869-2084.
Аннотация: В обзоре приведены классические и современные взгляды на молекулярно-генетические маркеры, обусловливающие наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Компьютеризированный поиск литературы проводился в электронных базах данных MEDLINE, Scopus и Web of Science, опубликованных в период с января 1994 г. по май 2021 г, с использованием ключевых слов: "hereditary breast and ovarian cancer", "BRCA" и "DNA repair". Приведены современные взгляды на роль герминальных мутаций в генах предрасположенности к наследственному раку молочной железы (нРМЖ) и наследственному раку яичников (нРЯ) : BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CHEK2, PTEN, ATM и PPM1D. Герминальные мутации в рассматриваемых генах в 90% клинических случаев являются причиной инициирования малигнизации тканей и многократно увеличивают риск развития наследственных РМЖ и РЯ. Рассмотрены роль комплекса генов, участвующих в репарации повреждений ДНК с использованием механизма гомологичной рекомбинации и роль утраты гетерозиготности в этих генах, увеличивающая уровень хромосомной нестабильности и приводящей к повышению риска злокачественной трансформации клеток. В обзоре подчеркивается комплексный характер патогенеза и значительный полиморфизм генетических мишеней для нРМЖ и нРЯ. На основании проведенного анализа для предотвращения ложно-отрицательных результатов диагностики делается вывод о необходимости использования NGS-панелей для комплексного скрининга генов наследственной предрасположенности к этим онкологическим заболеваниям в условиях популяционного полиморфизма. Приведены данные по клинической значимости каждой группы генов наследственной предрасположенности к нРМЖ и нРЯ, а также продемонстрирована возможная роль метилирования промоторных участков генов и состояния митохондриальной ДНК в развитии этой патологии. Целью данного обзора служило расширение кругозора специалистов в области онкологии и клинической диагностики в условиях стремительно расширяющегося спектра молекулярно-генетических маркеров нРМЖ и нРЯ.
Год издания: 2021
Авторы: Водолажский Д. И. , Маяковская А. В. , Кубышкин А. В. , Алиев К. А. , Фомочкина И. И.
Источник: Клиническая лабораторная диагностика
Выпуск: Т. 66, № 12
Номера страниц: 760-767
Количество экземпляров:
  • Книгохранилище научной литературы (пр. Свободный, 79, 3 этаж): свободно 1 из 1 экземпляров